Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøkelse av tumorspektrum av kimlinjemutasjoner i gener for bryst- og eggstokkreft. (TUMOSPEC)

10. mai 2023 oppdatert av: UNICANCER

Undersøkelse av tumorspektrum, penetrans og klinisk nytte av kimlinjemutasjoner i nye mottakelighetsgener for bryst- og eggstokkreft.

TUMOSPEC er en nasjonal familiestudie designet for å måle den relative og absolutte risikoen for kreft for bærere av skadelige mutasjoner i disse "nye" brystkreft-mottakelsesgenene. Indekstilfeller vil bli registrert fortløpende fra pasienter som møter til et av Unicancer-sentrene, uten andre inklusjonskriterier, og tilbys en BRCA1/2-analyse som en del av deres behandlingsplan. Et panel med 24 TUMOSPEC-gener, valgt på forhånd av en styringskomité, vil bli testet samtidig som BRCA1/2-genene, ved et av de vanlige BRCA1/2-analyselaboratoriene som tilhører samme nettverk og som deltar i studien. Hvis det blir funnet en mutasjon, vil indekstilfellene bli bedt om å invitere familiemedlemmer i første og andre grad og deres søskenbarn til å delta i studien, uavhengig av om de har kreft. Spyttprøver vil deretter bli tatt og brukt til en målrettet analyse av den familiære abnormiteten. Hver deltaker vil også fylle ut et epidemiologisk spørreskjema for å samle informasjon om hans/hennes sykehistorie og eventuell eksponering for ulike risikofaktorer. Alle medisinske og genotypedata vil bli sentralisert til Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). Den kumulative mutasjonsfrekvensen for alle gener er estimert til 10 %. Penetrans vil bli analysert ved hjelp av metoder designet for å minimere seleksjonsskjevhet. Ekspresjonsspekteret til mutasjonene vil også bli beskrevet. For gener hvor antallet muterte familier er for lavt, kan dataene være bidratt til internasjonale konsortier. Hovedprosjektet vil bli innledet av en toårig mulighetsstudie, med bruk av samme inklusjonskriterier og logistikkkretser. Det er denne pilotstudien som gjeldende finansieringssøknad gjelder.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

500

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Gustave Roussy
      • Paris, Frankrike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kvalifisering for indekser:

Enhver person med indikasjon for BRCA1/BRCA2-genanalyse og som har blitt tilbudt TUMOSPEC panelscreening.

Alder ≥18 år.

Kvalifisering for familiemedlemmer:

Familiemedlemmer vil være kvalifisert hvis mutasjonen identifisert i indekssaken anses som skadelig.

Ethvert familiemedlem til det første og andre dekretet eller en fetter til indekssaken. Familiemedlemmer fra begge sider av familien vil bli invitert til å delta.

Alder ≥18 år.

Ekskluderingskriterier:

Mennesker som er fratatt sine borgerlige friheter eller som er under rettslig beskyttelse eller vergemål.

Pasienter som ikke kan svare på spørreskjemaet av sosiale eller psykologiske årsaker.

Barn av indekssakene, uansett alder.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Forebygging
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Analyse av genpanelet
Laboratoriet vil utføre TUMOSPEC-genpanelanalysen samtidig med BRCA1- og BRCA2-analysen og vil returnere et negativt (ingen mutasjon) eller positivt (tilstedeværelse av en mutasjon som tillater registrering av familiemedlemmer).
Annen: Genetisk testing
Et panel på 24 gener, valgt på forhånd av en styringskomité, vil bli testet samtidig som BRCA1/2-genene, ved et av de vanlige BRCA1/2-analyselaboratoriene som tilhører samme nettverk og som deltar i studien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Penetransestimering av mutasjonene identifisert i genpanelet
Tidsramme: 2 år
Det primære resultatet er å oppnå objektive penetransestimater av mutasjonene identifisert i genpanelet (ca. 20 gener), som vil bli analysert av de molekylære diagnostiske laboratoriene samtidig med BRCA1- og BRCA2-genene
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Resultatene for hele panelsekvenseringen vil bli formatert for å brukes av alle laboratorier, noe som muliggjør påfølgende sentralisering av dataene.
Tidsramme: 2 år
Dette resultatet vil tillate å etablere en prosedyre for sentralisering av homogene genomiske sekvenseringsdata produsert av laboratoriene for molekylærdiagnostikk
2 år
Relativ risiko vil bli bestemt av forholdet mellom beregnet kreftforekomst i muterte og ikke-muterte familier for dette genet.
Tidsramme: 2 år
For å bestemme den skadelige naturen til en variant vil genpanelene bli analysert av de forskjellige molekylærdiagnostiske laboratoriene, og vi vil estimere den relative risikoen ved forholdet mellom beregnet kreftforekomst i muterte og ikke-muterte familier for dette genet.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

UNICANCER

Samarbeidspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Hovedetterforsker: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Hovedetterforsker: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. september 2017

Primær fullføring (Forventet)

30. september 2024

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. august 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2017

Først lagt ut (Faktiske)

11. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

11. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mai 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Annen identifikator: Id-RCB)
  • ONCO04 (Annen identifikator: UNICANCER)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Unicancer vil dele avidentifiserte individuelle data som ligger til grunn for resultatene som er rapportert. En beslutning om deling av andre studiedokumenter, inkludert protokoll og statistisk analyseplan vil bli undersøkt på forespørsel.

IPD-delingstidsramme

Unicancer vil vurdere tilgang til studiedata etter skriftlig detaljert forespørsel sendt til Unicancer, fra 6 måneder til 5 år etter publisering av sammendragsdata.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Dataene som deles vil være begrenset til det som kreves for uavhengig mandat verifisering av de publiserte resultatene, søkeren vil trenge autorisasjon fra Unicancer for personlig tilgang, og data vil kun bli overført etter signering av en datatilgangsavtale.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mutasjon

Kliniske studier på Genetisk testing

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Japan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere