Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rinta- ja munasarjasyövän geenien ituradan mutaatioiden kasvainspektrin tutkiminen. (TUMOSPEC)

perjantai 6. joulukuuta 2024 päivittänyt: UNICANCER

Tuumorispektrin, penetranssin ja ituradan mutaatioiden kliinisen hyödyn tutkiminen uusissa rinta- ja munasarjasyövän herkkyysgeeneissä.

TUMOSPEC on kansallinen perhetutkimus, joka on suunniteltu mittaamaan suhteellista ja absoluuttista syöpäriskiä näiden "uusien" rintasyövän (BC) alttiusgeenien haitallisten mutaatioiden kantajille. Indeksitapaukset rekisteröidään peräkkäin potilaista, jotka saapuvat vastaanotolle jossakin Unicancer-keskuksessa ilman muita sisällyttämiskriteerejä, ja heille tarjotaan BRCA1/2-analyysi osana hoitosuunnitelmaansa. Ohjauskomitean etukäteen valitsema 24 TUMOSPEC-geenin paneeli testataan samaan aikaan BRCA1/2-geenien kanssa yhdessä tavanomaisissa BRCA1/2-analyysilaboratorioissa, jotka kuuluvat samaan verkostoon ja osallistuvat tutkimukseen. Jos mutaatio löytyy, indeksitapauksia pyydetään kutsumaan ensimmäisen ja toisen asteen perheenjäsenensä ja serkkunsa osallistumaan tutkimukseen riippumatta siitä, onko heillä syöpä. Sitten otetaan sylkinäytteet, joita käytetään suvun poikkeavuuden kohdennetussa analyysissä. Jokainen osallistuja täyttää myös epidemiologisen kyselylomakkeen kerätäkseen tietoa sairaushistoriastaan ​​ja mahdollisesta altistumisestaan ​​erilaisille riskitekijöille. Kaikki lääketieteellinen ja genotyyppidata keskitetään Genetic Epidemiology Research Platformiin (PIGE, INSERM). Kaikkien geenien kumulatiivinen mutaatiotaajuus on arviolta 10 %. Penetrance analysoidaan käyttämällä menetelmiä, jotka on suunniteltu minimoimaan valintaharha. Mutaatioiden ilmentymisspektri kuvataan myös. Geeneistä, joissa mutatoituneiden perheiden määrä on liian pieni, tiedot voidaan toimittaa kansainvälisille konsortioille. Pääprojektia edeltää kaksivuotinen toteutettavuustutkimus samoilla osallistumiskriteereillä ja logistiikkapiireillä. Nykyinen rahoitushakemus liittyy tähän pilottitutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

7274

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Gustave Roussy
      • Paris, Ranska
        • Institut Curie - PIGE

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 75 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Indeksitapauksen kelpoisuus:

Jokainen henkilö, jolla on indikaatio BRCA1/BRCA2-geenianalyysiin ja jolle on tarjottu TUMOSPEC-paneeliseulonta.

Ikä ≥18 vuotta.

Perheenjäsenen kelpoisuus:

Perheenjäsenet ovat kelvollisia, jos indeksitapauksessa tunnistettu mutaatio katsotaan haitalliseksi.

Mikä tahansa perheenjäsen ensimmäisen ja toisen asetuksen piiriin tai Index-tapauksen serkku. Mukaan kutsutaan perheenjäseniä molemmilta puolilta.

Ikä ≥18 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

Ihmiset, joilta on riistetty kansalaisvapaudet tai jotka ovat oikeussuojan tai holhouksen alaisia.

Potilaat, jotka eivät pysty vastaamaan kyselyyn sosiaalisista tai psykologisista syistä.

Indeksitapausten lapset, kaiken ikäiset.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Geenipaneelin analyysi
Laboratorio suorittaa TUMOSPEC-geenipaneelianalyysin samanaikaisesti BRCA1- ja BRCA2-analyysin kanssa ja antaa negatiivisen (ei mutaatiota) tai positiivisen (perheenjäsenten rekisteröinnin mahdollistava mutaatio) tuloksen.
Muut: Geneettinen testaus
Ohjauskomitean etukäteen valitsema 24 geenin paneeli testataan samaan aikaan BRCA1/2-geenien kanssa yhdessä tavanomaisista samaan verkostoon kuuluvista ja tutkimukseen osallistuvista BRCA1/2-analyysilaboratorioista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geenipaneelissa tunnistettujen mutaatioiden penetranssiarvio
Aikaikkuna: 2 vuotta
Ensisijaisena tuloksena on saada puolueettomia penetranssiarvioita geenipaneelissa tunnistetuista mutaatioista (noin 20 geeniä), jotka molekyylidiagnostiset laboratoriot analysoivat samanaikaisesti BRCA1- ja BRCA2-geenien kanssa.
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koko paneelin sekvensoinnin tulokset muotoillaan kaikkien laboratorioiden käytettäväksi mahdollistaen tietojen myöhemmän keskittämisen.
Aikaikkuna: 2 vuotta
Tämän tuloksen avulla voidaan luoda menettely molekyylidiagnostiikan laboratorioiden tuottaman homogeenisen genomisen sekvensointidatan keskittämiseksi
2 vuotta
Suhteellinen riski määräytyy tämän geenin mutatoituneiden ja mutatoitumattomien perheiden lasketun syövän ilmaantuvuuden suhteen perusteella.
Aikaikkuna: 2 vuotta
Variantin haitallisen luonteen määrittämiseksi geenipaneelit analysoidaan eri molekyylidiagnostiikan laboratorioissa ja arvioimme suhteellista riskiä tämän geenin lasketun syövän ilmaantuvuuden suhteen mutatoituneissa ja mutatoitumattomissa perheissä.
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

UNICANCER

Yhteistyökumppanit

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Tutkijat

  • Päätutkija: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Päätutkija: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Päätutkija: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 21. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. syyskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 4. elokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. elokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 11. elokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. joulukuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. joulukuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Muu tunniste: Id-RCB)
  • ONCO04 (Muu tunniste: UNICANCER)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Unicancer jakaa yksilöimättömät yksittäiset tiedot, jotka ovat raportoitujen tulosten taustalla. Muiden tutkimusasiakirjojen, mukaan lukien protokollan ja tilastollisen analyysisuunnitelman, jakamista koskeva päätös käsitellään pyynnöstä.

IPD-jaon aikakehys

Unicancer harkitsee pääsyä tutkimustietoihin Unicancerille lähetetystä kirjallisesta yksityiskohtaisesta pyynnöstä 6 kuukauden ja 5 vuoden välisenä aikana yhteenvetotietojen julkaisemisen jälkeen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Jaettavat tiedot rajoittuvat siihen, mikä vaaditaan julkaistujen tulosten riippumattoman valtuutetun varmentamiseen, hakija tarvitsee Unicancerin luvan henkilökohtaiseen pääsyyn, ja tiedot siirretään vasta tietojen käyttösopimuksen allekirjoittamisen jälkeen.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen testaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in New Zealand

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa