Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersökning av tumörspektrum av könslinjemutationer i gener för bröst- och äggstockscancer. (TUMOSPEC)

10 maj 2023 uppdaterad av: UNICANCER

Undersökning av tumörspektrum, penetrans och klinisk nytta av könslinjemutationer i gener för mottaglighet för nya bröst- och äggstockscancer.

TUMOSPEC är en nationell familjestudie utformad för att mäta den relativa och absoluta risken för cancer för bärare av skadliga mutationer av dessa "nya" känslighetsgener för bröstcancer (BC). Indexfall kommer att registreras i följd från patienter som besöker ett möte på ett av Unicancer-centrumen, utan andra inklusionskriterier, och erbjuds en BRCA1/2-analys som en del av sin vårdplan. En panel med 24 TUMOSPEC-gener, valda i förväg av en styrkommitté, kommer att testas samtidigt som BRCA1/2-generna, vid ett av de vanliga BRCA1/2-analyslaboratorierna som tillhör samma nätverk och som deltar i studien. Om en mutation hittas kommer indexfallen att uppmanas att bjuda in sina familjemedlemmar i första och andra graden och deras kusiner att delta i studien, oavsett om de har cancer. Salivprover kommer sedan att tas och användas för en målinriktad analys av den familjära abnormiteten. Varje deltagare kommer också att fylla i ett epidemiologiskt frågeformulär för att samla information om hans/hennes sjukdomshistoria och eventuell exponering för olika riskfaktorer. All medicinsk och genotypdata kommer att centraliseras till Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). Den kumulativa mutationsfrekvensen för alla gener uppskattas till 10 %. Penetrans kommer att analyseras med metoder utformade för att minimera selektionsbias. Uttrycksspektrumet för mutationerna kommer också att beskrivas. För gener där antalet muterade familjer är för lågt kan uppgifterna bidra till internationella konsortier. Huvudprojektet kommer att föregås av en tvåårig förstudie med samma inklusionskriterier och logistiska kretsar. Det är denna pilotstudie som den aktuella finansieringsansökan avser.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

500

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 75 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Kvalificering för indexfall:

Varje person med indikation för en BRCA1/BRCA2-genanalys och som har erbjudits TUMOSPEC-panelscreening.

Ålder ≥18 år.

Familjemedlemsberättigande:

Familjemedlemmar kommer att vara berättigade om mutationen som identifieras i indexfallet anses vara skadlig.

Varje familjemedlem till det första och andra dekretet eller en kusin i Indexmålet. Familjemedlemmar från båda sidor av familjen kommer att bjudas in att delta.

Ålder ≥18 år.

Exklusions kriterier:

Människor som berövats sina medborgerliga friheter eller som står under rättsligt skydd eller förmyndarskap.

Patienter som inte kan svara på frågeformuläret av sociala eller psykologiska skäl.

Barn av indexfallen, oavsett ålder.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Förebyggande
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Analys av genpanelen
Laboratoriet kommer att utföra TUMOSPEC-genpanelsanalysen samtidigt som BRCA1- och BRCA2-analysen och kommer att returnera ett negativt (ingen mutation) eller positivt (närvaro av en mutation som tillåter registrering av familjemedlemmar).
Övrig: Genetisk testning
En panel med 24 gener, utvalda i förväg av en styrgrupp, kommer att testas samtidigt som BRCA1/2-generna, vid ett av de vanliga BRCA1/2-analyslaboratorierna som tillhör samma nätverk och som deltar i studien.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Penetransuppskattning av mutationerna identifierade i genpanelen
Tidsram: 2 år
Det primära resultatet är att erhålla opartiska penetransuppskattningar av mutationerna identifierade i genpanelen (cirka 20 gener), som kommer att analyseras av de molekylära diagnostiska laboratorierna samtidigt som BRCA1- och BRCA2-generna
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Resultaten för hela panelsekvenseringen kommer att formateras för att användas av alla laboratorier, vilket möjliggör en efterföljande centralisering av data.
Tidsram: 2 år
Detta resultat kommer att göra det möjligt att upprätta en procedur för att centralisera homogen genomisk sekvenseringsdata producerad av laboratorierna för molekylärdiagnostik
2 år
Relativ risk kommer att bestämmas av förhållandet mellan beräknad cancerincidens i muterade och icke-muterade familjer för denna gen.
Tidsram: 2 år
För att fastställa den skadliga karaktären hos en variant kommer genpanelerna att analyseras av de olika laboratorierna för molekylär diagnostik och vi kommer att uppskatta den relativa risken genom förhållandet mellan beräknad cancerincidens i muterade och icke-muterade familjer för denna gen.
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

UNICANCER

Samarbetspartners

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Utredare

  • Huvudutredare: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Huvudutredare: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Huvudutredare: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 september 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

30 september 2024

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 augusti 2017

Första postat (Faktisk)

11 augusti 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

11 maj 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 maj 2023

Senast verifierad

1 maj 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Annan identifierare: Id-RCB)
  • ONCO04 (Annan identifierare: UNICANCER)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Unicancer kommer att dela avidentifierade individuella data som ligger till grund för de rapporterade resultaten. Ett beslut om delning av andra studiedokument, inklusive protokoll och statistisk analysplan kommer att granskas på begäran.

Tidsram för IPD-delning

Unicancer kommer att överväga tillgång till studiedata efter skriftlig och detaljerad begäran som skickas till Unicancer, från 6 månader till 5 år efter publicering av sammanfattande data.

Kriterier för IPD Sharing Access

De data som delas kommer att begränsas till vad som krävs för oberoende mandat verifiering av de publicerade resultaten, sökanden kommer att behöva tillstånd från Unicancer för personlig åtkomst, och data kommer endast att överföras efter att ett dataåtkomstavtal har undertecknats.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Mutation

Kliniska prövningar på Genetisk testning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera