単一遺伝子腎結石 - 遺伝子検査
2024年3月28日 更新者：David J. Sas、Mayo Clinic
単一原性腎結石疾患の特徴付け
この研究では、特定の遺伝子 (DNA にコードされている) とその遺伝子内の変化 (突然変異) を特定して、単一遺伝子性腎結石病の原因となるものを特定しようとします。
この研究は、研究者が特定の遺伝子と突然変異に関連する石の病気の特徴を決定するのに役立ちます。
この情報は、単一遺伝子性腎結石疾患のより効果的な治療法の開発に役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
血液検査（小さじ 2 杯程度、子供の場合は小さじ ½ ～ 1 杯）または DNA または RNA 分離のための口腔細胞採取 • 腎臓結石の病歴アンケートに記入する
上記の検査に加えて、家族は次の検査に参加するよう求められる場合があります。
• 24 時間を完了します。 尿採取 あなたのサンプルは遺伝子検査を受けます。 その結果をかかりつけの医師と共有します。 遺伝子検査で既知の変異が示されていない患者の家族全員は、検査されません。 これらのサンプルは、将来の研究のために保管されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
6000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：RKSC Study Coordinators
- 電話番号：800-270-4637
- メール：RareKidneyStones@mayo.edu
研究場所
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- 募集
- Mayo Clinic
-
コンタクト：
- RKSC Study Coordinators
- 電話番号：800-270-4637
- メール：RareKidneyStones@mayo.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- -単一遺伝子結石病を示唆する臨床的特徴を有する患者。
- 一遺伝子性結石症を示唆する臨床的特徴を有する患者の家族。
説明
包含基準:
参加者は、次の基準の少なくとも 1 つを満たしています。
- -腎臓結石の病歴がある18歳未満の患者、および/または腎石灰化症、または
-腎臓結石および/または腎石灰化症の病歴があり、以下の少なくとも1つがある18歳以上の患者：
- 結石または腎石灰化症または原因不明の腎不全の家族歴
- 成長遅延
- 代謝性骨疾患
- 異常な結石組成または病的結晶または尿結晶
- 蛋白尿
- 糸球体濾過率（GFR）の低下
- 低マグネシウム血症または低リン血症または高カルシウム血症
- シュウ酸塩の増加
- 腎嚢胞、OR
- -単一遺伝子性腎結石疾患またはカルシウム代謝障害の臨床的疑いが高い患者 OR
- 以前に希少腎結石コンソーシアム 6406 プロトコル (レガシー サンプルとして識別) に登録された患者、「原発性高シュウ酸尿症における遺伝的特徴付けおよび遺伝子型/表現型相関」。 これらの患者は、サンプルを遺伝子研究に使用することにすでに同意しており、その同意は、この研究に患者を登録するのに役立ちます。または
- 以前に希少腎結石コンソーシアム 6403 プロトコル (レガシー サンプルとして識別) に登録された患者は、「蛋白尿または高カルシウム尿症およびカルシウム尿路結石症の患者におけるデント病変異のスクリーニング」です。 これらの患者は、サンプルを遺伝子研究に使用することにすでに同意しており、その同意は、この研究に患者を登録するのに役立ちます。または
- 上記の基準の少なくとも1つを満たす患者の家族
除外基準:
- -単一遺伝子性腎結石疾患のいずれかの臨床的疑いの選択基準を満たさない結石形成者
- 同意/同意を提供したくない、または提供できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
単一遺伝子結石症の症候性発症
時間枠：5年
|
90 遺伝子変異による腎結石症および腎石灰化症を引き起こす単一遺伝子疾患の病因を特定し、特定すること。
|
5年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝子型マーカー
時間枠：5年
|
おそらく識別のための90遺伝子変異による研究診断のための決定的な遺伝情報を提供します。
|
5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：David Sas, DO、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月11日
一次修了 (推定)
2028年2月1日
研究の完了 (推定)
2028年2月1日
試験登録日
最初に提出
2017年10月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年10月5日
最初の投稿 (実際)
2017年10月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月28日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 17-005513
- U54DK083908 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
限られたデータ セットを使用して、NIH の資金調達の期待に従ってデータを共有する予定です。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。