Monogene Nierensteine ​​- Gentests

• Patienten mit klinischen Merkmalen, die auf eine monogene Steinkrankheit hindeuten.
• Familienmitglieder von Patienten mit klinischen Merkmalen, die auf eine monogene Steinkrankheit hindeuten.

Einschlusskriterien:

Die Teilnehmer erfüllen mindestens eines der folgenden Kriterien:

1. Patienten <18 Jahre mit einer Vorgeschichte von Nierensteinen und/oder Nephrokalzinose, ODER

2. Patienten > 18 Jahre mit einer Vorgeschichte von Nierensteinen und/oder Nephrokalzinose und mindestens einem der folgenden:

   1. Familiengeschichte von Steinen oder Nephrokalzinose oder ungeklärtem Nierenversagen
   2. Wachstumsverzögerung
   3. Metabolische Knochenerkrankung
   4. Ungewöhnliche Steinzusammensetzung oder pathologische oder Harnkristalle
   5. Proteinurie
   6. Reduzierte glomeruläre Filtrationsrate (GFR)
   7. Hypomagnesiämie oder Hypophosphatämie oder Hyperkalzämie
   8. Erhöhtes Oxalat
   9. Nierenzysten, ODER
3. Patienten mit hohem klinischem Verdacht auf eine monogene Nierensteinerkrankung oder eine Störung des Kalziumstoffwechsels ODER
4. Patienten, die zuvor in das Rare Kidney Stone Consortium 6406-Protokoll (identifiziert als Legacy-Proben) „Genetische Charakterisierung und Genotyp/Phänotyp-Korrelationen bei primärer Hyperoxalurie“ aufgenommen wurden. Diese Patienten haben bereits zugestimmt, dass ihre Proben in der Genforschung verwendet werden, und diese Zustimmung dient dazu, sie in diese Studie aufzunehmen, ODER
5. Patienten, die zuvor in das Rare Kidney Stone Consortium 6403-Protokoll (identifiziert als Legacy-Proben) aufgenommen wurden, „Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis“. Diese Patienten haben bereits zugestimmt, dass ihre Proben in der Genforschung verwendet werden, und diese Zustimmung dient dazu, sie in diese Studie aufzunehmen, ODER
6. Familienmitglied eines Patienten, das mindestens eines der oben genannten Kriterien erfüllt

Ausschlusskriterien:

1. Steinbildner, die die Einschlusskriterien für den klinischen Verdacht auf eine der monogenen Nierensteinerkrankungen nicht erfüllen
2. Nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einwilligung/Einwilligung zu erteilen