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Calculs rénaux monogéniques - Tests génétiques

9 avril 2026 mis à jour par: David J. Sas, Mayo Clinic

Caractérisation des calculs rénaux monogéniques

Cette étude tentera d'identifier le gène spécifique (codé dans l'ADN) et les changements (mutations) au sein de ce gène qui sont la cause de la maladie des calculs rénaux monogéniques. Cette étude aidera les chercheurs à déterminer les caractéristiques de la maladie des calculs associées à des gènes et des mutations spécifiques. Ces informations peuvent aider à développer des traitements plus efficaces pour les calculs rénaux monogéniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Maladies rares des calculs rénaux

Description détaillée

Avoir un test sanguin (environ 2 cuillères à café ; ½ à 1 cuillère à café pour les enfants) ou un prélèvement de cellules buccales pour l'isolement de l'ADN ou de l'ARN • Remplir un questionnaire sur les antécédents de calculs rénaux

En plus des tests ci-dessus, les membres de la famille peuvent être invités à participer aux activités suivantes :

• Remplissez un 24 h. prélèvement d'urine Vos échantillons seront soumis à des tests génétiques. Nous partagerons les résultats avec votre médecin local. Tous les membres de la famille d'un patient dont les tests génétiques n'ont montré aucune mutation connue ne seront pas testés. Ces échantillons seront conservés pour de futures recherches.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

6000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: RKSC Study Coordinators
Numéro de téléphone: 800-270-4637
E-mail: RareKidneyStones@mayo.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
    - Recrutement
    - Mayo Clinic
    - Contact:
      
      RKSC Study Coordinators
      
      Numéro de téléphone: 800-270-4637
      
      E-mail: RareKidneyStones@mayo.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients présentant des caractéristiques cliniques évocatrices d'une maladie lithiasique monogénique.
Membres de la famille de patients présentant des caractéristiques cliniques évocatrices d'une maladie lithiasique monogénique.

La description

Critère d'intégration:

Les participants remplissent au moins un des critères suivants :

Patients de moins de 18 ans ayant des antécédents de calculs rénaux et/ou de néphrocalcinose, OU
Patients > 18 ans ayant des antécédents de calculs rénaux et/ou de néphrocalcinose et au moins l'un des éléments suivants :
1. Antécédents familiaux de calculs ou de néphrocalcinose ou d'insuffisance rénale inexpliquée
2. Retard de croissance
3. Maladie osseuse métabolique
4. Composition inhabituelle de calculs ou cristaux pathologiques ou urinaires
5. Protéinurie
6. Taux de filtration glomérulaire réduit (DFG)
7. Hypomagnésémie ou hypophosphatémie ou hypercalcémie
8. Augmentation de l'oxalate
9. Kystes rénaux, OU
Patients avec une forte suspicion clinique de calculs rénaux monogéniques ou d'un trouble du métabolisme du calcium OU
Patients précédemment inscrits au protocole Rare Kidney Stone Consortium 6406 (identifiés comme échantillons hérités), "Caractérisation génétique et corrélations génotype/phénotype dans l'hyperoxalurie primaire". Ces patients ont déjà consenti à ce que leurs échantillons soient utilisés dans la recherche génétique et ce consentement servira à les inscrire à cette étude, OU
Patients précédemment inscrits au protocole Rare Kidney Stone Consortium 6403 (identifiés comme échantillons hérités), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis". Ces patients ont déjà consenti à ce que leurs échantillons soient utilisés dans la recherche génétique et ce consentement servira à les inscrire à cette étude, OU
Membre de la famille d'un patient qui répond à au moins un des critères ci-dessus

Critère d'exclusion:

Les formateurs de calculs qui ne répondent pas aux critères d'inclusion pour une suspicion clinique d'une des maladies monogéniques des calculs rénaux
Refus ou incapacité de donner son consentement/assentiment

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
apparition symptomatique de la maladie lithiasique monogénique Délai: 5 années	Identifier et définir l'étiologie des maladies monogéniques à l'origine de la néphrolithiase et de la néphrocalcinose par la mutation du gène 90 éventuellement pour identification.	5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Marqueurs de génotype Délai: 5 années	Fournir des informations génétiques définitives pour les diagnostics de recherche par la mutation du gène 90 éventuellement pour l'identification.	5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Collaborateurs

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Les enquêteurs

Chercheur principal: David Sas, DO, Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Rare Kidney Stone Consortium

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 septembre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 février 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 octobre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 octobre 2017

Première publication (Réel)

10 octobre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

17-005513
U54DK083908 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

À l'aide d'un ensemble de données limité, prévoit de partager des données conformément aux attentes de financement des NIH.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .