Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monogeeninen munuaiskivi – geneettinen testaus

torstai 9. huhtikuuta 2026 päivittänyt: David J. Sas, Mayo Clinic

Monogeenisten munuaiskivisairauksien luonnehdinta

Tässä tutkimuksessa pyritään tunnistamaan spesifinen geeni (koodattu DNA:ssa) ja muutokset (mutaatiot) tässä geenissä, jotka ovat syynä monogeeniseen munuaiskivisairauteen. Tämä tutkimus auttaa tutkijoita määrittämään tiettyihin geeneihin ja mutaatioihin liittyvän kivitaudin ominaisuudet. Nämä tiedot voivat auttaa kehittämään tehokkaampia hoitoja monogeenisiin munuaiskivisairauksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tee verikoe (noin 2 tl; lapsille ½–1 tl) tai poskisolujen kerääminen DNA:n tai RNA:n eristämiseksi • Täytä munuaiskivien historiakysely

Yllä olevien testausten lisäksi perheenjäseniä voidaan pyytää osallistumaan seuraaviin:

• Täytä 24 h. virtsan kerääminen Näytteillesi tehdään geneettinen testaus. Jaamme tulokset paikallisen lääkärin kanssa. Kaikille potilaan perheenjäsenille, joiden geneettinen testaus ei osoittanut tunnettuja mutaatioita, ei testata. Nämä näytteet säilytetään tulevaa tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Potilaat, joilla on monogeeniseen kivitautiin viittaavia kliinisiä ominaisuuksia.
  • Potilaiden perheenjäsenet, joilla on monogeeniseen kivitautiin viittaavia kliinisiä ominaisuuksia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistujat täyttävät vähintään yhden seuraavista kriteereistä:

  1. Alle 18-vuotiaat potilaat, joilla on ollut munuaiskiviä ja/tai nefrokalsinoosi, TAI

  2. Yli 18-vuotiaat potilaat, joilla on ollut munuaiskiviä ja/tai nefrokalsinoosia ja joilla on vähintään yksi seuraavista:

    1. Suvussa on esiintynyt kiviä tai nefrokalsinoosia tai selittämätön munuaisten vajaatoiminta
    2. Kasvun hidastuminen
    3. Metabolinen luusairaus
    4. Epätavallinen kivikoostumus tai patologisia tai virtsakiteitä
    5. Proteinuria
    6. Alennettu glomerulussuodatusnopeus (GFR)
    7. Hypomagnesemia tai hypofosfatemia tai hyperkalsemia
    8. Lisääntynyt oksalaatti
    9. Munuaiskystat, TAI
  3. Potilaat, joilla on suuri kliininen epäily monogeenista munuaiskivisairautta tai kalsiumaineenvaihdunnan häiriötä TAI
  4. Potilaat, jotka on aiemmin rekisteröity Rare Kidney Stone Consortium 6406 -protokollaan (tunnistettu vanhoiksi näytteiksi), "Genetic Characterization and Genotype/Phenotype Correlations in Primary Hyperoxaluria". Nämä potilaat ovat jo antaneet suostumuksensa näytteidensä käyttämiseen geenitutkimuksessa, ja tämä suostumus merkitsee heidät tähän tutkimukseen, TAI
  5. Potilaat, jotka ovat aiemmin ilmoittautuneet Harvinainen munuaiskivikonsortio 6403 -protokollaan (tunnistettu vanhoiksi näytteiksi), "Seulonta hampaiden mutaatioiden varalta potilailla, joilla on proteinuria tai hyperkalsiuria ja kalsiumvirtsakivitauti". Nämä potilaat ovat jo antaneet suostumuksensa näytteidensä käyttämiseen geenitutkimuksessa, ja tämä suostumus merkitsee heidät tähän tutkimukseen, TAI
  6. Potilaan perheenjäsen, joka täyttää vähintään yhden yllä olevista kriteereistä

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kivenmuodostajat, jotka eivät täytä yhden monogeenisen munuaiskivisairauden kliinisen epäilyn kriteerejä
  2. Ei halua tai pysty antamaan suostumusta/suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Monogeenisen kivitaudin oireenmukainen puhkeaminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tunnistaa ja määritellä 90-geenin mutaation aiheuttamien monogeenisten sairauksien etiologia mahdollisesti tunnistamista varten.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genotyyppimarkkerit
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tarjoa lopullista geneettistä tietoa tutkimusdiagnostiikkaa varten 90 geenimutaatiolla mahdollisesti tunnistamista varten.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mayo Clinic

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

  • Päätutkija: David Sas, DO, Mayo Clinic

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 11. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. helmikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. helmikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 13. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-005513
  • U54DK083908 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Rajoitetun tietojoukon avulla aikoo jakaa tietoja NIH:n rahoitusodotusten mukaisesti.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Greece

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa