Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kamienie nerkowe monogenowe - badania genetyczne

28 marca 2024 zaktualizowane przez: David J. Sas, Mayo Clinic

Charakterystyka monogenowych chorób kamicy nerkowej

W badaniu tym podjęta zostanie próba zidentyfikowania określonego genu (zakodowanego w DNA) i zmian (mutacji) w obrębie tego genu, które są przyczyną monogenowej kamicy nerkowej. Badanie to pomoże naukowcom określić cechy choroby związanej z kamieniami związane z określonymi genami i mutacjami. Informacje te mogą pomóc w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia monogenowych chorób kamicy nerkowej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Wykonaj badanie krwi (około 2 łyżeczek; ½ do 1 łyżeczki dla dzieci) lub pobierz komórki policzkowe w celu izolacji DNA lub RNA • Wypełnij kwestionariusz historii kamieni nerkowych

Oprócz powyższych badań, członkowie rodziny mogą zostać poproszeni o udział w następujących badaniach:

• Ukończ 24 godz. pobranie moczu Twoje próbki zostaną poddane badaniom genetycznym. Podzielimy się wynikami z lokalnym lekarzem. Wszyscy członkowie rodziny pacjenta, u którego badania genetyczne nie wykazały żadnych znanych mutacji, nie będą badani. Próbki te będą przechowywane do przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Pacjenci z objawami klinicznymi wskazującymi na monogenową kamicę.
  • Członkowie rodziny pacjentów z kliniczną charakterystyką sugerującą monogenową kamicę.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Uczestnicy spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  1. Pacjenci <18 lat z kamicą nerkową i/lub wapnicą nerek w wywiadzie, LUB

  2. Pacjenci w wieku powyżej 18 lat z kamicą nerkową i/lub wapnicą nerek w wywiadzie oraz co najmniej jednym z poniższych:

    1. Historia rodzinna kamieni lub wapnicy nerek lub niewyjaśniona niewydolność nerek
    2. Opóźnienie wzrostu
    3. Choroba metaboliczna kości
    4. Nietypowy skład kamieni lub kryształy patologiczne lub moczowe
    5. białkomocz
    6. Zmniejszony współczynnik przesączania kłębuszkowego (GFR)
    7. Hipomagnezemia lub hipofosfatemia lub hiperkalcemia
    8. Zwiększony szczawian
    9. Torbiele nerek, LUB
  3. Pacjenci z dużym klinicznym podejrzeniem monogenowej kamicy nerkowej lub zaburzeniami metabolizmu wapnia LUB
  4. Pacjenci wcześniej zarejestrowani w protokole Konsorcjum 6406 rzadkich kamieni nerkowych (zidentyfikowanych jako starsze próbki), „Charakterystyka genetyczna i korelacje genotypu/fenotypu w pierwotnej hiperoksalurii”. Ci pacjenci wyrazili już zgodę na wykorzystanie ich próbek w badaniach genetycznych i zgoda ta posłuży do włączenia ich do tego badania, LUB
  5. Pacjenci wcześniej zarejestrowani w protokole Konsorcjum 6403 rzadkich kamieni nerkowych (zidentyfikowanych jako starsze próbki), „Przesiewowe badania mutacji choroby Dent u pacjentów z białkomoczem lub hiperkalciurią i kamicą moczową wapnia”. Ci pacjenci wyrazili już zgodę na wykorzystanie ich próbek w badaniach genetycznych i zgoda ta posłuży do włączenia ich do tego badania, LUB
  6. Członek rodziny pacjenta, który spełnia co najmniej jedno z powyższych kryteriów

Kryteria wyłączenia:

  1. Kamicy, którzy nie spełniają kryteriów włączenia do klinicznego podejrzenia jednej z monogenowych chorób kamicy nerkowej
  2. Nie chce lub nie może wyrazić zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
objawowy początek kamicy monogenowej
Ramy czasowe: 5 lat
Identyfikacja i zdefiniowanie etiologii chorób monogenowych powodujących kamicę nerkową i wapnicę nerek przez mutację genu 90, ewentualnie w celu identyfikacji.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Markery genotypowe
Ramy czasowe: 5 lat
Dostarczenie ostatecznych informacji genetycznych do diagnostyki badawczej na podstawie mutacji genu 90, być może w celu identyfikacji.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mayo Clinic

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

  • Główny śledczy: David Sas, DO, Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 września 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-005513
  • U54DK083908 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Korzystając z ograniczonego zestawu danych, planuje udostępnić dane zgodnie z oczekiwaniami finansowymi NIH.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Togo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj