Monogen nyrestein - genetisk testing

• Pasienter med kliniske egenskaper som tyder på monogen steinsykdom.
• Familiemedlemmer til pasienter med kliniske egenskaper som tyder på monogen steinsykdom.

Inklusjonskriterier:

Deltakerne oppfyller minst ett av følgende kriterier:

1. Pasienter <18 år med en historie med nyrestein og/eller nefrokalsinose, ELLER

2. Pasienter >18 år med en historie med nyrestein og/eller nefrokalsinose og minst ett av følgende:

   1. Familiehistorie med steiner eller nefrokalsinose eller uforklarlig nyresvikt
   2. Veksthemning
   3. Metabolsk beinsykdom
   4. Uvanlig steinsammensetning eller patologiske krystaller eller urinkrystaller
   5. Proteinuri
   6. Redusert glomerulær filtrasjonshastighet (GFR)
   7. Hypomagnesemi eller hypofosfatemi eller hyperkalsemi
   8. Økt oksalat
   9. Nyrecyster, OR
3. Pasienter med høy klinisk mistanke om en monogen nyresteinsykdom eller en forstyrrelse i kalsiummetabolismen ELLER
4. Pasienter som tidligere er registrert i Rare Kidney Stone Consortium 6406-protokollen (identifisert som gamle prøver), "Genetisk karakterisering og genotype/fenotypekorrelasjoner i primær hyperoksaluri." Disse pasientene har allerede samtykket til at prøvene deres skal brukes i genetisk forskning, og at samtykket vil tjene til å registrere dem i denne studien, ELLER
5. Pasienter som tidligere er registrert i Rare Kidney Stone Consortium 6403-protokollen (identifisert som gamle prøver), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis." Disse pasientene har allerede samtykket til at prøvene deres skal brukes i genetisk forskning, og at samtykket vil tjene til å registrere dem i denne studien, ELLER
6. Familiemedlem til en pasient som oppfyller minst ett av kriteriene ovenfor

Ekskluderingskriterier:

1. Steindannere som ikke oppfyller inklusjonskriteriene for klinisk mistanke om en av de monogene nyresteinssykdommene
2. Uvillig eller ute av stand til å gi samtykke/samtykke