Pedra nos Rins Monogênica - Teste Genético

• Pacientes com características clínicas sugestivas de litíase monogênica.
• Familiares de pacientes com características clínicas sugestivas de litíase monogênica.

Critério de inclusão:

Os participantes atendem a pelo menos um dos seguintes critérios:

1. Pacientes <18 anos com história de cálculos renais e/ou nefrocalcinose, OU

2. Pacientes > 18 anos com história de cálculos renais e/ou nefrocalcinose e pelo menos um dos seguintes:

   1. História familiar de cálculos ou nefrocalcinose ou insuficiência renal inexplicável
   2. Retardo do crescimento
   3. Doença óssea metabólica
   4. Composição incomum de cálculos ou cristais patológicos ou urinários
   5. Proteinúria
   6. Redução da taxa de filtração glomerular (TFG)
   7. Hipomagnesemia ou hipofosfatemia ou hipercalcemia
   8. Aumento de oxalato
   9. Cistos renais OU
3. Pacientes com alta suspeita clínica de litíase renal monogênica ou distúrbio do metabolismo do cálcio OU
4. Pacientes previamente inscritos no protocolo Rare Kidney Stone Consortium 6406 (identificados como amostras herdadas), "Caracterização genética e correlações de genótipo/fenótipo na hiperoxalúria primária". Esses pacientes já consentiram que suas amostras fossem usadas em pesquisa genética e esse consentimento servirá para inscrevê-los neste estudo, OU
5. Pacientes previamente inscritos no protocolo Rare Kidney Stone Consortium 6403 (identificados como amostras herdadas), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis". Esses pacientes já consentiram que suas amostras fossem usadas em pesquisa genética e esse consentimento servirá para inscrevê-los neste estudo, OU
6. Membro da família de um paciente que atenda a pelo menos um dos critérios acima

Critério de exclusão:

1. Formadores de cálculos que não atendem aos critérios de inclusão para suspeita clínica de uma das doenças monogênicas de cálculos renais
2. Não quer ou não pode fornecer consentimento/consentimento