Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Monogen njursten - genetisk testning

9 april 2026 uppdaterad av: David J. Sas, Mayo Clinic

Karakterisering av monogena njurstenssjukdomar

Denna studie kommer att försöka identifiera den specifika genen (kodad i DNA) och förändringar (mutationer) inom den genen som är orsaken till monogen njurstenssjukdom. Denna studie kommer att hjälpa forskare att fastställa egenskaperna hos stensjukdomen som är förknippad med specifika gener och mutationer. Denna information kan hjälpa till att utveckla mer effektiva behandlingar för monogena njurstenssjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Ta ett blodprov (cirka 2 teskedar; ½ till 1 tesked för barn) eller buckal cellinsamling för DNA- eller RNA-isolering • Fyll i ett frågeformulär för njurstenshistorik

Utöver ovanstående testning kan familjemedlemmar bli ombedda att delta i följande:

• Slutför en 24-timmars. urininsamling Dina prover kommer att genomgå genetiska tester. Vi kommer att dela resultaten med din lokala läkare. Alla familjemedlemmar till en patient vars genetiska testning inte visade några kända mutationer kommer inte att testas. Dessa prover kommer att lagras för framtida forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

6000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • Patienter med kliniska egenskaper som tyder på monogen stensjukdom.
  • Familjemedlemmar till patienter med kliniska egenskaper som tyder på monogen stensjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Deltagare uppfyller minst ett av följande kriterier:

  1. Patienter <18 år med en historia av njursten och/eller nefrokalcinos, ELLER

  2. Patienter >18 år med en historia av njursten och/eller nefrokalcinos och minst ett av följande:

    1. Familjehistoria av stenar eller nefrokalcinos eller oförklarlig njursvikt
    2. Tillväxthämning
    3. Metabolisk skelettsjukdom
    4. Ovanlig stensammansättning eller patologiska kristaller eller urinkristaller
    5. Proteinuri
    6. Minskad glomerulär filtrationshastighet (GFR)
    7. Hypomagnesemi eller hypofosfatemi eller hyperkalcemi
    8. Ökat oxalat
    9. Njurcystor, OR
  3. Patienter med hög klinisk misstanke om en monogen njurstenssjukdom eller störning i kalciummetabolismen ELLER
  4. Patienter som tidigare registrerats i Rare Kidney Stone Consortium 6406-protokollet (identifierad som äldre prover), "Genetisk karaktärisering och genotyp/fenotypkorrelationer vid primär hyperoxaluri." Dessa patienter har redan samtyckt till att deras prover ska användas i genetisk forskning och detta samtycke kommer att tjäna till att registrera dem i denna studie, ELLER
  5. Patienter som tidigare inkluderats i Rare Kidney Stone Consortium 6403-protokollet (identifierad som äldre prover), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis." Dessa patienter har redan samtyckt till att deras prover ska användas i genetisk forskning och detta samtycke kommer att tjäna till att registrera dem i denna studie, ELLER
  6. Familjemedlem till en patient som uppfyller minst ett av ovanstående kriterier

Exklusions kriterier:

  1. Stenbildare som inte uppfyller inklusionskriterierna för klinisk misstanke om någon av de monogena njurstenssjukdomarna
  2. Ovillig eller oförmögen att ge samtycke/samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
symptomatisk uppkomst av monogen stensjukdom
Tidsram: 5 år
Att identifiera och definiera etiologin för monogena sjukdomar som orsakar nefrolitiasis och nefrokalcinos genom 90-genmutationen, möjligen för identifiering.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotypmarkörer
Tidsram: 5 år
Tillhandahålla definitiv genetisk information för forskningsdiagnostik genom 90-genmutationen, eventuellt för identifiering.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Utredare

  • Huvudutredare: David Sas, DO, Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 september 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 februari 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 oktober 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

10 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17-005513
  • U54DK083908 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Med hjälp av en begränsad datamängd planerar man att dela data i enlighet med NIH:s finansieringsförväntningar.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera