单基因肾结石 - 基因检测
2026年4月9日 更新者：David J. Sas、Mayo Clinic
单基因肾结石病的特征
这项研究将尝试确定特定基因（编码在 DNA 中）和该基因内的变化（突变），这些变化是导致单基因肾结石疾病的原因。
这项研究将帮助研究人员确定与特定基因和突变相关的结石病特征。
这些信息可能有助于开发更有效的单基因肾结石疾病治疗方法。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
进行血液检查（约 2 茶匙；儿童 ½ 至 1 茶匙）或收集口腔细胞以分离 DNA 或 RNA • 完成肾结石病史问卷
除上述检测外，还可能要求家庭成员参加以下项目：
• 完成24 小时。 尿液采集 您的样本将接受基因检测。 我们将与您当地的医生分享结果。 基因测试未显示已知突变的患者的所有家庭成员将不会接受测试。 这些样本将被储存起来以供未来研究。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
6000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：RKSC Study Coordinators
- 电话号码：800-270-4637
- 邮箱：RareKidneyStones@mayo.edu
学习地点
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、美国、55905
- 招聘中
- Mayo Clinic
-
接触：
- RKSC Study Coordinators
- 电话号码：800-270-4637
- 邮箱：RareKidneyStones@mayo.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
- 临床特征提示单基因结石病的患者。
- 具有提示单基因结石病临床特征的患者的家庭成员。
描述
纳入标准：
参与者至少满足以下条件之一：
- 18 岁以下有肾结石和/或肾钙质沉着病史的患者，或
18 岁以上有肾结石和/或肾钙质沉着病史且至少有以下一项的患者：
- 结石或肾钙质沉着症或不明原因肾衰竭的家族史
- 生长迟缓
- 代谢性骨病
- 不寻常的结石成分或病理性或尿液结晶
- 蛋白尿
- 肾小球滤过率 (GFR) 降低
- 低镁血症或低磷血症或高钙血症
- 草酸盐增加
- 肾囊肿，或
- 临床高度怀疑单基因肾结石病或钙代谢紊乱的患者或
- 先前参加罕见肾结石联盟 6406 方案（确定为遗留样本）的患者，“原发性高草酸尿症的遗传特征和基因型/表型相关性。” 这些患者已经同意将他们的样本用于基因研究，并且该同意将用于将他们纳入本研究，或者
- 先前参加罕见肾结石联合会 6403 方案（确定为遗留样本）的患者，“在患有蛋白尿或高钙尿症和钙尿石症的患者中筛查牙病突变。” 这些患者已经同意将他们的样本用于基因研究，并且该同意将用于将他们纳入本研究，或者
- 至少符合上述条件之一的患者家属
排除标准：
- 不符合临床怀疑单基因肾结石疾病之一的纳入标准的结石形成者
- 不愿意或不能提供同意/同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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单基因结石病的症状发作
大体时间：5年
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通过90基因突变鉴定和明确引起肾结石和肾钙质沉着症的单基因病的病因，为鉴定提供可能。
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因型标记
大体时间：5年
|
90基因突变可能用于鉴定，为研究诊断提供确定的遗传信息。
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：David Sas, DO、Mayo Clinic
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月11日
初级完成 (估计的)
2028年2月1日
研究完成 (估计的)
2028年2月1日
研究注册日期
首次提交
2017年10月5日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月5日
首次发布 (实际的)
2017年10月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月9日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 17-005513
- U54DK083908 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
使用有限的数据集，计划根据 NIH 资金预期共享数据。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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