Monogen nyresten - genetisk testning

• Patienter med kliniske karakteristika, der tyder på monogen stensygdom.
• Familiemedlemmer til patienter med kliniske karakteristika, der tyder på monogen stensygdom.

Inklusionskriterier:

Deltagerne opfylder mindst et af følgende kriterier:

1. Patienter <18 år med en historie med nyresten og/eller nefrocalcinose, ELLER

2. Patienter >18 år med en historie med nyresten og/eller nefrocalcinose og mindst én af følgende:

   1. Familiehistorie med sten eller nefrocalcinose eller uforklarlig nyresvigt
   2. Væksthæmning
   3. Metabolisk knoglesygdom
   4. Usædvanlig stensammensætning eller patologiske krystaller eller urinkrystaller
   5. Proteinuri
   6. Reduceret glomerulær filtrationshastighed (GFR)
   7. Hypomagnesæmi eller hypofosfatæmi eller hypercalcæmi
   8. Øget oxalat
   9. Nyrecyster, OR
3. Patienter med høj klinisk mistanke om en monogen nyrestenssygdom eller en forstyrrelse af calciummetabolismen ELLER
4. Patienter, der tidligere er tilmeldt Rare Kidney Stone Consortium 6406-protokollen (identificeret som legacy-prøver), "Genetisk karakterisering og genotype/fænotype-korrelationer i primær hyperoxaluri." Disse patienter har allerede givet samtykke til, at deres prøver skal bruges i genetisk forskning, og dette samtykke vil tjene til at optage dem i denne undersøgelse, ELLER
5. Patienter, der tidligere er tilmeldt Rare Kidney Stone Consortium 6403-protokollen (identificeret som gamle prøver), "Screening for dent-sygdomsmutationer hos patienter med proteinuri eller hypercalciuri og calciumurolithiasis." Disse patienter har allerede givet samtykke til, at deres prøver skal bruges i genetisk forskning, og dette samtykke vil tjene til at optage dem i denne undersøgelse, ELLER
6. Familiemedlem til en patient, der opfylder mindst et af ovenstående kriterier

Ekskluderingskriterier:

1. Stendannere, der ikke opfylder inklusionskriterierne for klinisk mistanke om en af ​​de monogene nyrestenssygdomme
2. Uvillig eller ude af stand til at give samtykke/samtykke