Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Monogén vesekő – genetikai vizsgálat

2026. április 9. frissítette: David J. Sas, Mayo Clinic

Monogén vesekőbetegségek jellemzése

Ez a tanulmány megkísérli azonosítani azt a specifikus gént (a DNS-ben kódolva), valamint a génen belüli változásokat (mutációkat), amelyek a monogén vesekőbetegség okozói. Ez a tanulmány segít a kutatóknak meghatározni a kőbetegség jellegzetes génjeihez és mutációihoz kapcsolódó jellemzőit. Ez az információ segíthet a monogén vesekőbetegségek hatékonyabb kezelésének kidolgozásában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Végezzen vérvizsgálatot (körülbelül 2 teáskanál; gyermekeknek ½-1 teáskanál) vagy szájsejtgyűjtést DNS vagy RNS izolálás céljából • Töltse ki a vesekő történeti kérdőívet

A fenti teszteken kívül a családtagokat felkérhetik, hogy vegyenek részt a következőkben:

• Töltse ki a 24 órás. vizeletgyűjtés A mintáit genetikai vizsgálatnak vetik alá. Az eredményeket megosztjuk helyi orvosával. Egy olyan beteg családtagját, akinek a genetikai vizsgálata nem mutatott ki ismert mutációt, nem vizsgálják. Ezeket a mintákat későbbi kutatás céljából tároljuk.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

6000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  • Monogén kőbetegségre utaló klinikai tünetekkel rendelkező betegek.
  • Monogén kőbetegségre utaló klinikai jellemzőkkel rendelkező betegek családtagjai.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A résztvevők megfelelnek az alábbi kritériumok legalább egyikének:

  1. 18 év alatti betegek, akiknek a kórtörténetében vesekő és/vagy nephrocalcinosis szerepel, VAGY

  2. 18 év feletti betegek, akiknek a kórtörténetében vesekő és/vagy nefrokalcinózis szerepel, és az alábbiak közül legalább egy:

    1. Családi kórtörténetben előfordult kövek vagy nephrocalcinosis vagy megmagyarázhatatlan veseelégtelenség
    2. Növekedési retardáció
    3. Metabolikus csontbetegség
    4. Szokatlan kőösszetétel vagy kóros vagy húgyúti kristályok
    5. Proteinuria
    6. Csökkentett glomeruláris filtrációs ráta (GFR)
    7. Hypomagnesemia vagy hypophosphataemia vagy hypercalcaemia
    8. Fokozott oxalát
    9. Vese ciszták, VAGY
  3. Monogén vesekőbetegségre vagy a kalcium-anyagcsere zavaraira nagy klinikai gyanúval rendelkező betegek VAGY
  4. Korábban a Rare Kidney Stone Consortium 6406 protokollba (örökölt mintákként azonosítva), "Genetikai jellemzés és genotípus/fenotípus összefüggések az elsődleges hiperoxaluriában" részt vett betegek. Ezek a betegek már beleegyeztek, hogy mintáikat genetikai kutatásban használják fel, és ez a beleegyezés arra szolgál, hogy bevonják őket ebbe a vizsgálatba, VAGY
  5. Korábban a Rare Kidney Stone Consortium 6403 protokollba beiratkozott betegek (örökölt mintákként azonosítva), "Hoppbetegség mutációk szűrése proteinuriában vagy hiperkalciuriában és kalcium-urolithiasisban szenvedő betegeknél". Ezek a betegek már beleegyeztek, hogy mintáikat genetikai kutatásban használják fel, és ez a beleegyezés arra szolgál, hogy bevonják őket ebbe a vizsgálatba, VAGY
  6. Olyan beteg családtagja, aki megfelel a fenti kritériumok közül legalább egynek

Kizárási kritériumok:

  1. Kőképzők, akik nem felelnek meg a monogén vesekőbetegségek valamelyikének klinikai gyanúja miatti beválasztási kritériumoknak
  2. Nem hajlandó vagy nem tud beleegyezést/hozzájárulást adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a monogén kőbetegség tüneti megjelenése
Időkeret: 5 év
A 90-es gén mutációja által nephrolithiasis és nephrocalcinosis okozó monogén betegségek etiológiájának azonosítása és meghatározása, esetleg azonosítás céljából.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genotípus markerek
Időkeret: 5 év
Biztosítson végleges genetikai információt a kutatási diagnosztikához a 90-es génmutáció segítségével, esetleg azonosítás céljából.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Együttműködők

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: David Sas, DO, Mayo Clinic

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. február 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 5.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 9.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 17-005513
  • U54DK083908 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Korlátozott adatkészletet használva az NIH finanszírozási elvárásainak megfelelően tervezi megosztani az adatokat.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel