Моногенный камень в почках — генетическое тестирование

• Пациенты с клиническими характеристиками, свидетельствующими о моногенной мочекаменной болезни.
• Члены семей пациентов с клиническими характеристиками, свидетельствующими о моногенной мочекаменной болезни.

Критерии включения:

Участники соответствуют хотя бы одному из следующих критериев:

1. Пациенты моложе 18 лет с камнями в почках и/или нефрокальцинозом в анамнезе, ИЛИ

2. Пациенты старше 18 лет с камнями в почках и/или нефрокальцинозом в анамнезе и хотя бы одним из следующих признаков:

   1. Семейный анамнез камней или нефрокальциноза или необъяснимой почечной недостаточности
   2. Задержка роста
   3. Метаболическое заболевание костей
   4. Необычный состав камней или патологические или мочевые кристаллы
   5. протеинурия
   6. Снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ)
   7. Гипомагниемия или гипофосфатемия или гиперкальциемия
   8. Повышенный уровень оксалата
   9. Кисты почек, ИЛИ
3. Пациенты с высоким клиническим подозрением на моногенную мочекаменную болезнь или нарушение метаболизма кальция ИЛИ
4. Пациенты, ранее зарегистрированные в протоколе 6406 Консорциума по редким камням в почках (идентифицированы как унаследованные образцы), «Генетическая характеристика и корреляции генотипа / фенотипа при первичной гипероксалурии». Эти пациенты уже дали согласие на использование их образцов в генетических исследованиях, и это согласие будет служить для включения их в это исследование, ИЛИ
5. Пациенты, ранее включенные в протокол Консорциума по редким камням в почках 6403 (идентифицированы как унаследованные образцы), «Скрининг на мутации болезни зубов у пациентов с протеинурией или гиперкальциурией и кальциевым уролитиазом». Эти пациенты уже дали согласие на использование их образцов в генетических исследованиях, и это согласие будет служить для включения их в это исследование, ИЛИ
6. Член семьи пациента, который соответствует хотя бы одному из вышеперечисленных критериев.

Критерий исключения:

1. Камнеобразователи, не соответствующие критериям включения для клинического подозрения на одну из моногенных мочекаменных болезней
2. Нежелание или неспособность дать согласие/согласие