단일유전자 신장 결석 - 유전자 검사
2026년 4월 9일 업데이트: David J. Sas, Mayo Clinic
단일 유전성 신장 결석 질환의 특성
이 연구는 단일 유전자 신장 결석 질환의 원인이 되는 특정 유전자(DNA에 코딩됨)와 해당 유전자 내의 변화(돌연변이)를 확인하려고 시도할 것입니다.
이 연구는 연구원들이 특정 유전자 및 돌연변이와 관련된 결석병의 특성을 결정하는 데 도움이 될 것입니다.
이 정보는 단일유전자 신장 결석 질환에 대한 보다 효과적인 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
혈액 검사(약 2티스푼, 어린이의 경우 1/2~1티스푼) 또는 DNA 또는 RNA 분리를 위한 협측 세포 채취 • 신장 결석 병력 설문지 작성
위의 테스트 외에도 가족 구성원은 다음과 같은 작업에 참여하도록 요청받을 수 있습니다.
• 24시간을 완료하십시오. 소변 수집 귀하의 샘플은 유전자 검사를 받게 됩니다. 지역 의사와 결과를 공유합니다. 유전자 검사에서 알려진 돌연변이가 없는 환자의 모든 가족 구성원은 검사를 받지 않습니다. 이 샘플은 향후 연구를 위해 저장됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
6000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: RKSC Study Coordinators
- 전화번호: 800-270-4637
- 이메일: RareKidneyStones@mayo.edu
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- 모병
- Mayo Clinic
-
연락하다:
- RKSC Study Coordinators
- 전화번호: 800-270-4637
- 이메일: RareKidneyStones@mayo.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 단일유전자성 결석을 시사하는 임상적 특징을 가진 환자.
- 단일유전자성 결석을 암시하는 임상적 특징을 가진 환자의 가족 구성원.
설명
포함 기준:
참가자는 다음 기준 중 하나 이상을 충족합니다.
- 신장 결석 및/또는 신석회증 병력이 있는 18세 미만의 환자, 또는
신장 결석 및/또는 신석회증의 병력이 있고 다음 중 적어도 하나가 있는 18세 이상의 환자:
- 결석이나 신석회증 또는 설명할 수 없는 신부전의 가족력
- 성장 지연
- 대사성 골질환
- 비정상적인 결석 구성 또는 병적 또는 요로 결정
- 단백뇨
- 사구체 여과율(GFR) 감소
- 저마그네슘혈증 또는 저인산혈증 또는 고칼슘혈증
- 옥살레이트 증가
- 신장 낭종, 또는
- 단일유전자 신장결석 질환 또는 칼슘 대사 장애에 대한 임상적 의심이 높은 환자 또는
- 이전에 Rare Kidney Stone Consortium 6406 프로토콜(레거시 샘플로 식별됨), "원발성 고산소뇨증의 유전적 특성화 및 유전자형/표현형 상관관계"에 등록한 환자. 이 환자들은 자신의 샘플이 유전 연구에 사용되는 데 이미 동의했으며 이 동의가 그들을 이 연구에 등록하는 데 도움이 될 것입니다. 또는
- Rare Kidney Stone Consortium 6403 프로토콜(레거시 샘플로 식별됨)에 이전에 등록된 환자, "단백뇨 또는 고칼슘뇨증 및 칼슘 요로결석증이 있는 환자의 치아 질환 돌연변이 선별". 이 환자들은 자신의 샘플이 유전 연구에 사용되는 데 이미 동의했으며 이 동의가 그들을 이 연구에 등록하는 데 도움이 될 것입니다. 또는
- 위의 기준 중 하나 이상을 충족하는 환자의 가족
제외 기준:
- 단일유전자 신장결석 질환 중 하나에 대한 임상적 의심에 대한 포함 기준을 충족하지 않는 결석 형성자
- 동의/동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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단일유전자성 결석증의 증상 발현
기간: 5 년
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식별이 가능한 90개의 유전자 돌연변이에 의해 신결석증 및 신석회증을 유발하는 단일 유전자 질환의 원인을 식별하고 정의합니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전자형 마커
기간: 5 년
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식별이 가능한 90개의 유전자 돌연변이에 의한 연구 진단을 위한 결정적인 유전 정보를 제공합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David Sas, DO, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 11일
기본 완료 (추정된)
2028년 2월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 5일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-005513
- U54DK083908 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
제한된 데이터 세트를 사용하여 NIH 자금 지원 기대에 따라 데이터를 공유할 계획입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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