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Calcolo renale monogenico - Test genetici

9 aprile 2026 aggiornato da: David J. Sas, Mayo Clinic

Caratterizzazione delle malattie renali monogeniche

Questo studio tenterà di identificare il gene specifico (codificato nel DNA) e le modifiche (mutazioni) all'interno di quel gene che sono la causa della malattia del calcolo renale monogenico. Questo studio aiuterà i ricercatori a determinare le caratteristiche della malattia della pietra associata a specifici geni e mutazioni. Queste informazioni possono aiutare a sviluppare trattamenti più efficaci per i calcoli renali monogenici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Sottoponiti a un esame del sangue (circa 2 cucchiaini; da ½ a 1 cucchiaino per i bambini) o al prelievo di cellule buccali per l'isolamento del DNA o dell'RNA • Completa un questionario sull'anamnesi dei calcoli renali

Oltre ai test di cui sopra, ai membri della famiglia può essere chiesto di partecipare a quanto segue:

• Completare 24 ore. raccolta delle urine I tuoi campioni saranno sottoposti a test genetici. Condivideremo i risultati con il tuo medico locale. Tutti i membri della famiglia, di un paziente il cui test genetico non ha mostrato mutazioni note, non saranno testati. Questi campioni saranno conservati per ricerche future.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

6000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Pazienti con caratteristiche cliniche indicative di calcolosi monogenica.
  • Familiari di pazienti con caratteristiche cliniche indicative di calcolosi monogenica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti soddisfano almeno uno dei seguenti criteri:

  1. Pazienti <18 anni con una storia di calcoli renali e/o nefrocalcinosi, OPPURE

  2. Pazienti > 18 anni con una storia di calcoli renali e/o nefrocalcinosi e almeno uno dei seguenti:

    1. Storia familiare di calcoli o nefrocalcinosi o insufficienza renale inspiegabile
    2. Ritardo della crescita
    3. Malattia metabolica delle ossa
    4. Composizione di pietre insolita o cristalli patologici o urinari
    5. Proteinuria
    6. Velocità di filtrazione glomerulare ridotta (VFG)
    7. Ipomagnesiemia o ipofosfatemia o ipercalcemia
    8. Aumento dell'ossalato
    9. Cisti renali, OR
  3. Pazienti con un alto sospetto clinico di calcoli renali monogenici o disturbi del metabolismo del calcio OPPURE
  4. Pazienti precedentemente arruolati nel protocollo 6406 del Rare Kidney Stone Consortium (identificati come campioni legacy), "Caratterizzazione genetica e correlazioni genotipo/fenotipo nell'iperossaluria primaria". Questi pazienti hanno già acconsentito all'utilizzo dei loro campioni nella ricerca genetica e tale consenso servirà per arruolarli in questo studio, OPPURE
  5. Pazienti precedentemente arruolati nel protocollo 6403 del Rare Kidney Stone Consortium (identificati come campioni legacy), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis". Questi pazienti hanno già acconsentito all'utilizzo dei loro campioni nella ricerca genetica e tale consenso servirà per arruolarli in questo studio, OPPURE
  6. Familiare di un paziente che soddisfa almeno uno dei criteri di cui sopra

Criteri di esclusione:

  1. Formatori di calcoli che non soddisfano i criteri di inclusione per il sospetto clinico di una delle malattie renali monogeniche
  2. Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso/assenso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
insorgenza sintomatica della malattia della pietra monogenica
Lasso di tempo: 5 anni
Identificare e definire l'eziologia delle malattie monogeniche che causano nefrolitiasi e nefrocalcinosi mediante la mutazione del gene 90 possibilmente per l'identificazione.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Marcatori genotipici
Lasso di tempo: 5 anni
Fornire informazioni genetiche definitive per la diagnostica della ricerca mediante la mutazione del gene 90 possibilmente per l'identificazione.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigatori

  • Investigatore principale: David Sas, DO, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 settembre 2017

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

10 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-005513
  • U54DK083908 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Utilizzando un set di dati limitato, prevede di condividere i dati in conformità con le aspettative di finanziamento NIH.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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