Cálculo renal monogénico - Pruebas genéticas

• Pacientes con características clínicas sugestivas de litiasis monogénica.
• Familiares de pacientes con características clínicas sugestivas de litiasis monogénica.

Criterios de inclusión:

Los participantes cumplen al menos uno de los siguientes criterios:

1. Pacientes <18 años con antecedentes de cálculos renales y/o nefrocalcinosis, O

2. Pacientes mayores de 18 años con antecedentes de cálculos renales y/o nefrocalcinosis y al menos uno de los siguientes:

   1. Antecedentes familiares de cálculos o nefrocalcinosis o insuficiencia renal inexplicable
   2. Retraso del crecimiento
   3. Enfermedad ósea metabólica
   4. Composición inusual de cálculos o cristales patológicos o urinarios
   5. proteinuria
   6. Tasa de filtración glomerular reducida (TFG)
   7. Hipomagnesemia o hipofosfatemia o hipercalcemia
   8. Aumento de oxalato
   9. Quistes renales, O
3. Pacientes con alta sospecha clínica de una enfermedad monogénica de cálculos renales o un trastorno del metabolismo del calcio O
4. Pacientes inscritos previamente en el protocolo 6406 del Consorcio de cálculos renales raros (identificados como muestras heredadas), "Caracterización genética y correlaciones genotipo/fenotipo en la hiperoxaluria primaria". Estos pacientes ya han dado su consentimiento para que sus muestras se utilicen en investigaciones genéticas y ese consentimiento servirá para inscribirlos en este estudio, O
5. Pacientes previamente inscritos en el protocolo Rare Kidney Stone Consortium 6403 (identificados como muestras heredadas), "Detección de mutaciones de la enfermedad de Dent en pacientes con proteinuria o hipercalciuria y urolitiasis de calcio". Estos pacientes ya han dado su consentimiento para que sus muestras se utilicen en investigaciones genéticas y ese consentimiento servirá para inscribirlos en este estudio, O
6. Familiar de un paciente que cumple al menos uno de los criterios anteriores

Criterio de exclusión:

1. Formadores de cálculos que no cumplen los criterios de inclusión para la sospecha clínica de una de las enfermedades monogénicas de cálculos renales
2. No quiere o no puede dar su consentimiento/asentimiento