Monogene niersteen - genetische testen

• Patiënten met klinische kenmerken die wijzen op monogene steenziekte.
• Familieleden van patiënten met klinische kenmerken die wijzen op monogene steenziekte.

Inclusiecriteria:

Deelnemers voldoen aan minimaal één van de volgende criteria:

1. Patiënten <18 jaar met een voorgeschiedenis van nierstenen en/of nefrocalcinose, OF

2. Patiënten >18 jaar met een voorgeschiedenis van nierstenen en/of nefrocalcinose en ten minste een van de volgende:

   1. Familiegeschiedenis van stenen of nefrocalcinose of onverklaarbaar nierfalen
   2. Groeivertraging
   3. Metabole botziekte
   4. Ongebruikelijke steensamenstelling of pathologische of urinaire kristallen
   5. Proteïnurie
   6. Verminderde glomerulaire filtratiesnelheid (GFR)
   7. Hypomagnesiëmie of hypofosfatemie of hypercalciëmie
   8. Verhoogd oxalaat
   9. Niercysten, OF
3. Patiënten met een hoog klinisch vermoeden van een monogene niersteenziekte of een stoornis van het calciummetabolisme OF
4. Patiënten die eerder deelnamen aan het Rare Kidney Stone Consortium 6406-protocol (geïdentificeerd als oudere monsters), "Genetische karakterisering en genotype/fenotype-correlaties bij primaire hyperoxalurie." Deze patiënten hebben al toestemming gegeven voor het gebruik van hun monsters in genetisch onderzoek en die toestemming zal dienen om hen in te schrijven voor dit onderzoek, OF
5. Patiënten die eerder deelnamen aan het Rare Kidney Stone Consortium 6403-protocol (geïdentificeerd als oudere monsters), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinurie of Hypercalciurie en Calcium Urolithiasis." Deze patiënten hebben al toestemming gegeven voor het gebruik van hun monsters in genetisch onderzoek en die toestemming zal dienen om hen in te schrijven voor dit onderzoek, OF
6. Familielid van een patiënt die aan minstens één van bovenstaande criteria voldoet

Uitsluitingscriteria:

1. Steenvormers die niet voldoen aan de inclusiecriteria voor klinische verdenking van één van de monogene niersteenziekten
2. Niet bereid of niet in staat om toestemming/instemming te geven