Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Monogenní ledvinový kámen – genetické testování

9. dubna 2026 aktualizováno: David J. Sas, Mayo Clinic

Charakterizace monogenních ledvinových kamenů

Tato studie se pokusí identifikovat specifický gen (kódovaný v DNA) a změny (mutace) v tomto genu, které jsou příčinou monogenního onemocnění ledvinových kamenů. Tato studie pomůže výzkumníkům určit charakteristiky kamenného onemocnění spojeného se specifickými geny a mutacemi. Tyto informace mohou pomoci vyvinout účinnější léčbu monogenních onemocnění ledvinových kamenů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Nechte si udělat krevní test (asi 2 čajové lžičky; ½ až 1 čajová lžička pro děti) nebo odběr bukálních buněk na izolaci DNA nebo RNA • Vyplňte dotazník o anamnéze ledvinových kamenů

Kromě výše uvedeného testování mohou být členové rodiny požádáni, aby se zúčastnili následujících:

• Dokončete 24 hodin. odběr moči Vaše vzorky podstoupí genetické vyšetření. O výsledky se podělíme s vaším místním lékařem. Všichni rodinní příslušníci pacienta, jehož genetické testování neprokázalo žádné známé mutace, nebudou testováni. Tyto vzorky budou uloženy pro budoucí výzkum.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Pacienti s klinickými charakteristikami naznačujícími monogenní kamenné onemocnění.
  • Rodinní příslušníci pacientů s klinickými charakteristikami svědčícími pro monogenní kamenné onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Účastníci splňují alespoň jedno z následujících kritérií:

  1. Pacienti < 18 let s anamnézou ledvinových kamenů a/nebo nefrokalcinózy, OR

  2. Pacienti > 18 let s anamnézou ledvinových kamenů a/nebo nefrokalcinózy a alespoň jedním z následujících onemocnění:

    1. Rodinná anamnéza kamenů nebo nefrokalcinózy nebo nevysvětlitelného selhání ledvin
    2. Zpomalení růstu
    3. Metabolické onemocnění kostí
    4. Neobvyklé složení kamenů nebo patologické nebo močové krystaly
    5. Proteinurie
    6. Snížená glomerulární filtrace (GFR)
    7. Hypomagnezémie nebo hypofosfatemie nebo hyperkalcémie
    8. Zvýšený oxalát
    9. Cysty ledvin, OR
  3. Pacienti s vysokým klinickým podezřením na monogenní ledvinové kameny nebo poruchu metabolismu vápníku NEBO
  4. Pacienti dříve zapsaní do protokolu Rare Kidney Stone Consortium 6406 (identifikovaný jako starší vzorky), "Genetická charakteristika a korelace genotypu/fenotypu u primární hyperoxalurie." Tito pacienti již souhlasili s použitím jejich vzorků v genetickém výzkumu a tento souhlas bude sloužit k jejich zařazení do této studie, NEBO
  5. Pacienti dříve zapsaní do protokolu Rare Kidney Stone Consortium 6403 (identifikováno jako starší vzorky), „Screening pro mutace zubního onemocnění u pacientů s proteinurií nebo hyperkalciurií a vápenatou urolitiázou“. Tito pacienti již souhlasili s použitím jejich vzorků v genetickém výzkumu a tento souhlas bude sloužit k jejich zařazení do této studie, NEBO
  6. Rodinný příslušník pacienta, který splňuje alespoň jedno z výše uvedených kritérií

Kritéria vyloučení:

  1. Kamenotvorci, kteří nesplňují zařazovací kritéria pro klinické podezření na jedno z monogenních ledvinových kamenů
  2. Neochota nebo neschopnost poskytnout souhlas/souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
symptomatický nástup monogenního kamenného onemocnění
Časové okno: 5 let
Identifikovat a definovat etiologii monogenních onemocnění způsobujících nefrolitiázu a nefrokalcinózu mutací genu 90 případně pro identifikaci.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotypové markery
Časové okno: 5 let
Poskytněte definitivní genetickou informaci pro výzkumnou diagnostiku mutací genu 90, případně pro identifikaci.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David Sas, DO, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. září 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

10. října 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 17-005513
  • U54DK083908 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Pomocí omezeného souboru dat plánuje sdílet data v souladu s očekáváním financování NIH.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United States

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit