急性骨髄性白血病と診断された患者の次世代シーケンシング (NGS) による集中化および標準化された迅速な分子診断を実行するための診断プラットフォーム。
急性骨髄性白血病の治療のための個別化医療の包括的かつ迅速な診断プラットフォーム。前向き、多施設および非介入研究
NGS研究は、幹細胞白血病集団で行われます。 診断のためのサンプルの分析は、26 のコンセンサス遺伝子を使用して実行されます: ASXL1 had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS 、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1。 26 遺伝子パネルに関しては、各サンプルからの DNA の定量化が、AmpliSeq または TruSeq イオン プラットフォーム トレント プロトンまたは MySeq を使用した蛍光測定法によって実行されるという利点があります。
NGS 技術を使用して、研究者は AML で反復変異遺伝子を検出し、各変異の生物学的役割を確立します。
プロジェクト中にピックアップされると推定される 700 サンプルの分子特性解析は、AML で反復的に変異した遺伝子 (ASXL1、had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、キット、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1)。 発見された突然変異は、体細胞変異のさまざまなデータベースで照合され、それらのどれがドライバーまたはパッセンジャーとして分類できるかが確立されます。
調査の概要
詳細な説明
AML（新規診断または再発/難治性疾患）と診断されたすべての患者を含めることができます。
このプロジェクトは、広範な技術能力を持つ 80 の機関と 7 つの中央研究所で構成されるスペインの PETHEMA 協同組合グループのコンテキストで、包括的な診断および研究プラットフォームのプラットフォームを確立することを目的としています。
これは前向き、多施設、非介入研究になります。 スペインの PETHEMA グループの 7 つの中央研究所 (Hospital Universitario la Fe、Hospital Universitario de Salamanca、Hospital 12 de Octubre、Hospital Universitario Virgen del Rocío、Hospital Reina Sofía、Hospital Dr. Negrín、Clínica Universidad de Navarra) で実施されます。診断時および抵抗性または最初およびその後の再発時にAML患者から骨髄および末梢血サンプルを受け取り、処理します。 並行して、すべての患者は進行中の AML の PETHEMA 疫学レジストリに多数の臨床データとともに登録されますが、薬物治療に関する安全性情報/有害事象は収集されません。 現在、PETHEMA グループは、年間 600 人の新たに診断された患者を報告しており、データベースには 5000 の症例が含まれています。
治験責任医師は、この研究に参加する 450 人の新たに診断された患者からの 450 のサンプルを 2 年間 (年間 225 人) で分析することが期待されています。 これは、PETHEMA グループ施設の全 AML 患者の約 40% が研究に含まれることを意味します。
さらに、再発/難治性患者からの他の250サンプルが2年間に含まれます。 再発/難治性患者からのこれらの250のサンプルのうち、150のサンプルは、現在の研究の診断時にサンプルがすでに分析されている患者から抽出され、100のサンプルは以前に含まれていなかった100の追加の患者から抽出されると予想されます。初期診断時の研究で。 したがって、分析されたサンプルの予想される分布は、診断時に450、診断時にすでに分析された患者からの最初の再発時に150のリサンプリング、および診断時に研究に含まれていなかった患者からの最初またはその後の再発時に100のサンプルになります。 調査員は、少なくとも 500 人の患者と 700 のサンプルを期待しています。
NGS による分子診断は、治療中の医師に迅速に報告されます (48 ～ 72 時間以内)。これにより、AML の潜在的な標的療法試験に患者を含めることが容易になります。
均一に治療された患者の大規模なコホートからのサンプル中の白血病細胞の分析を通じて、次世代シーケンシングによる変異の大規模なパネルによる診断時に観察される遺伝子病変の予後的価値を掘り下げることを目的としています。 この野心的な共同研究のおかげで、研究者は白血病細胞の化学療法抵抗性に関連する細胞メカニズムを理解するという前例のない新しい状況に置かれることになります。 これにより、AML患者への毒性効果を最小限に抑えてこれらの細胞を根絶できる、個別化医療の新しい治療戦略を設計できる可能性があります。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Córdoba、スペイン
- Hospital Reina Sofía
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Las Palmas de Gran Canaria、スペイン
- Hospital Dr. Negrín
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Madrid、スペイン
- Hospital 12 de Octubre
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Pamplona、スペイン
- Clinica Universidad de Navarra
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Salamanca、スペイン
- Hospital General Universitario
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Sevilla、スペイン
- Hospital Virgen Del Rocio
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Valencia、スペイン
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 担当医による治療に関係なく、WHO 基準 (2008 年) に基づく AML (APL を除く) のすべての成人患者 (18 歳以上)。
- 患者は、変異結果のサンプリング、分析、および報告を可能にするインフォームド コンセント フォームに署名する必要があります。
- 診断時および再発または難治性のAML。
除外基準:
- 急性前骨髄球性白血病の遺伝子診断
- インフォームド コンセント フォームなし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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急性骨髄性白血病の分子診断
時間枠：3年
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AML と診断された患者の次世代シーケンシング (NGS) による一元的かつ標準化された迅速な分子診断を実行するためのスペインの全国的な診断プラットフォームを開発すること。 NGS研究は、幹細胞白血病集団で行われます。 診断のためのサンプルの分析は、26 のコンセンサス遺伝子を使用して実行されます: ASXL1 had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS 、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1。 26 遺伝子パネルに関しては、各サンプルからの DNA の定量化が、AmpliSeq または TruSeq イオン プラットフォーム トレント プロトンまたは MySeq を使用した蛍光測定法によって実行されるという利点があります。 NGS 技術を使用して、治験責任医師は AML で反復変異遺伝子を検出し、各変異の生物学的役割を確立します。 |
3年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Pau Montesinos, Dr、PETHEMA Foundation
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NGS-LMA
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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