Diagnosztikai platform a következő generációs szekvenálás (NGS) központosított és szabványosított gyors molekuláris diagnosztikájához az akut myeloid leukémiával diagnosztizált betegeknél.

Minden olyan beteg bevonható, akiknél AML-t (új diagnózis vagy relapszusos/refrakter betegség) diagnosztizáltak.

A projekt célja egy átfogó diagnosztikai és kutatási platform platform létrehozása a spanyol PETHEMA szövetkezeti csoport keretében, amely 80 intézményből és hét, kiterjedt technológiai kapacitással rendelkező központi laboratóriumból áll.

Ez egy prospektív, többközpontú, beavatkozást nem igénylő tanulmány lesz. A spanyol PETHEMA csoport 7 központi laboratóriumában (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín and Clínica Universidad de Navarra) fogják elvégezni. csontvelő- és perifériás vérmintákat fog fogadni és feldolgozni AML-betegektől a diagnózis és a rezisztencia vagy az első és azt követő visszaesések esetén. Ezzel párhuzamosan minden beteget beírnak az AML folyamatban lévő PETHEMA epidemiológiai regiszterébe, nagyszámú klinikai adattal, azonban a gyógyszeres kezelésekkel kapcsolatos biztonságossági információkat/mellékhatásokat nem gyűjtik össze. Jelenleg a PETHEMA-csoport évente 600 újonnan diagnosztizált betegről számol be, és 5000 esetet jelent az adatbázisban.

Várhatóan a vizsgáló 450 mintát fog elemezni 450 újonnan diagnosztizált betegtől, akik részt vesznek ebben a vizsgálatban 2 éven belül (évente 225). Ez azt jelenti, hogy a PETHEMA csoport intézményeiből származó összes AML-beteg körülbelül 40%-a részt vesz a vizsgálatban.

Ezen túlmenően 2 éven belül további 250 relapszusos/refrakter betegekből származó mintát is bevonnak. Ebből a 250 relapszusos/refrakter betegekből származó mintából várhatóan 150 mintát vesznek azokból a betegekből, akiknél a mintát a jelenlegi vizsgálatban már elemezték a diagnózis felállításakor, és 100 mintát vesznek 100 további, korábban nem bevont betegből. a vizsgálatban a kezdeti diagnóziskor. Tehát az elemzett minták várható megoszlása ​​a következő lesz: 450 a diagnóziskor, 150 újramintavétel az első relapszusnál a diagnóziskor már elemzett betegekből, és 100 minta az első vagy azt követő relapszuskor olyan betegekből, akik nem szerepeltek a vizsgálatban a diagnózis idején. A kutató legalább 500 betegre és 700 mintára számít.

Az NGS által végzett molekuláris diagnózist gyorsan jelenteni fogják a kezelőorvosnak (<48-72 óra), hogy megkönnyítsék a betegek bevonását az AML lehetséges célzott terápiás vizsgálataiba.

A homogénen kezelt betegek nagy csoportjából származó minták leukémiás sejtjeinek elemzése révén a cél a diagnóziskor megfigyelt genetikai elváltozások prognosztikai értékének vizsgálata, a következő generációs szekvenálás segítségével a mutációk nagy csoportja segítségével. Ennek az ambiciózus kooperatív vizsgálatnak köszönhetően a kutató példátlan és újszerű helyzetben lesz, hogy megértse a leukémiás sejtek kemorezisztenciájával kapcsolatos sejtmechanizmusokat. Ez lehetővé tenné számunkra, hogy új, személyre szabott terápiás stratégiákat tervezzünk, amelyek képesek lesznek felszámolni ezeket a sejteket minimális toxikus hatással az AML-ben szenvedő betegekre.