Диагностическая платформа для проведения централизованной и стандартизированной быстрой молекулярной диагностики с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) у пациентов с диагнозом острый миелоидный лейкоз.

Могут быть включены все пациенты с диагнозом ОМЛ (новый диагноз или рецидив/рефрактерное заболевание).

Этот проект направлен на создание платформы для комплексной диагностической и исследовательской платформы в контексте испанской кооперативной группы PETHEMA, состоящей из 80 учреждений и семи центральных лабораторий с обширными технологическими возможностями.

Это будет проспективное многоцентровое неинтервенционное исследование. Он будет проводиться в 7 центральных лабораториях (Университетская больница Ла-Фе, Университетская больница Саламанки, Больница 12 октября, Университетская больница Вирхен-дель-Росио, Больница королевы Софии, Больница доктора Негрина и Университетская клиника Наварры) испанской группы PETHEMA, которая будет получать и обрабатывать образцы костного мозга и периферической крови от пациентов с ОМЛ при постановке диагноза и при резистентности или первом и последующих рецидивах. Параллельно все пациенты будут включены в текущий эпидемиологический реестр ОМЛ PETHEMA с большим количеством клинических данных, однако не будет собираться информация о безопасности/нежелательных явлениях лекарственного лечения. В настоящее время группа PETHEMA сообщает о 600 впервые диагностированных пациентах в год и насчитывает 5000 случаев в базе данных.

Ожидается, что исследователь проанализирует 450 образцов от 450 вновь диагностированных пациентов, которые будут участвовать в этом исследовании в течение 2 лет (225 в год). Это означает, что в исследование будет включено примерно 40% всех пациентов с ОМЛ из учреждений группы PETHEMA.

Кроме того, через 2 года будут включены еще 250 образцов от пациентов с рецидивирующим/рефрактерным заболеванием. Ожидается, что из этих 250 образцов у пациентов с рецидивирующим/рефрактерным заболеванием 150 образцов будут взяты у пациентов, у которых образец уже был проанализирован при постановке диагноза в текущем исследовании, и 100 образцов будут взяты у 100 дополнительных пациентов, которые ранее не были включены. в исследовании при первоначальном диагнозе. Итак, ожидаемое распределение проанализированных образцов будет следующим: 450 при постановке диагноза, 150 повторных выборок при первом рецидиве от пациентов, уже проанализированных при постановке диагноза, и 100 образцов при первом или последующем рецидиве от пациентов, не включенных в исследование на момент постановки диагноза. Исследователь ожидает не менее 500 пациентов и 700 образцов.

Молекулярный диагноз с помощью NGS будет быстро сообщен лечащему врачу (<48-72 часов), чтобы облегчить включение пациентов в потенциальные испытания таргетной терапии ОМЛ.

Путем анализа лейкемических клеток в образцах от большой когорты пациентов, получавших однородное лечение, предполагается углубиться в прогностическую ценность генетических поражений, которые наблюдаются при постановке диагноза, с помощью большой панели мутаций с помощью секвенирования следующего поколения. Благодаря этому амбициозному совместному исследованию исследователь окажется в беспрецедентной и новой ситуации, чтобы понять клеточные механизмы, связанные с химиорезистентностью лейкозных клеток. Это может позволить нам разработать новые терапевтические стратегии персонализированной медицины, которые смогут уничтожить эти клетки с минимальным токсическим воздействием на пациентов с ОМЛ.