Plate-forme de diagnostic pour effectuer un diagnostic moléculaire rapide centralisé et standardisé par séquençage de nouvelle génération (NGS) chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë.

Tous les patients diagnostiqués avec une LAM (nouveau diagnostic ou maladie en rechute/réfractaire) peuvent être inclus.

Ce projet vise à établir une plate-forme de diagnostic complet et une plate-forme de recherche dans le cadre du groupe coopératif espagnol PETHEMA, constitué de 80 institutions et de sept laboratoires centraux dotés d'une capacité technologique étendue.

Il s'agira d'une étude prospective, multicentrique et non interventionnelle. Il sera réalisé dans 7 laboratoires centraux (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín et Clínica Universidad de Navarra) du groupe espagnol PETHEMA qui recevra et traitera des échantillons de moelle osseuse et de sang périphérique de patients atteints de LMA au moment du diagnostic et lors de la résistance ou de la première rechute et des rechutes ultérieures. En parallèle, tous les patients seront inscrits dans le registre épidémiologique PETHEMA en cours sur la LAM avec un grand nombre de données cliniques, mais aucune information sur la sécurité/événements indésirables concernant les traitements médicamenteux ne sera collectée. Actuellement, le groupe PETHEMA rapporte 600 patients nouvellement diagnostiqués par an et comptabilise 5000 cas dans la base de données.

Il est prévu que l'investigateur analysera 450 échantillons provenant de 450 patients nouvellement diagnostiqués qui participeront à cette étude sur une période de 2 ans (225 par an). Cela signifie qu'environ 40 % de tous les patients atteints de LAM des établissements du groupe PETHEMA seront inclus dans l'étude.

De plus, 250 autres échantillons de patients en rechute/réfractaires seront inclus dans 2 ans. Sur ces 250 échantillons de patients en rechute/réfractaires, on s'attend à ce que 150 échantillons soient prélevés sur des patients dont l'échantillon a déjà été analysé au moment du diagnostic dans l'étude en cours, et 100 échantillons seront prélevés sur 100 patients supplémentaires qui n'étaient pas inclus auparavant. dans l'étude lors du diagnostic initial. Ainsi, la distribution attendue des échantillons analysés sera : 450 au moment du diagnostic, 150 rééchantillonnages à la première rechute de patients déjà analysés au diagnostic, et 100 échantillons à la première rechute ou aux rechutes ultérieures de patients non inclus dans l'étude au moment du diagnostic. L'enquêteur s'attend à au moins 500 patients et 700 échantillons.

Le diagnostic moléculaire par NGS sera rapidement signalé au médecin traitant (<48-72 heures), afin de faciliter l'inclusion des patients dans des essais potentiels de thérapie ciblée dans la LAM.

Par l'analyse de cellules leucémiques dans des échantillons d'une large cohorte de patients traités de manière homogène, il est prévu d'approfondir la valeur pronostique des lésions génétiques qui sont observées au diagnostic au moyen d'un large panel de mutations par séquençage de nouvelle génération. Grâce à cette ambitieuse étude coopérative, l'investigateur sera dans une situation inédite et inédite pour comprendre les mécanismes cellulaires associés à la chimiorésistance des cellules leucémiques. Cela pourrait nous permettre de concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques de médecine personnalisée qui pourront éradiquer ces cellules avec un minimum d'effets toxiques sur les patients atteints de LAM.