Diagnostická platforma pro provádění centralizované a standardizované rychlé molekulární diagnostiky pomocí sekvenování nové generace (NGS) u pacientů s diagnózou akutní myeloidní leukémie.

Mohou být zahrnuti všichni pacienti s diagnózou AML (nová diagnóza nebo relabující/refrakterní onemocnění).

Tento projekt si klade za cíl vytvořit platformu pro komplexní diagnostickou a výzkumnou platformu v kontextu španělské kooperativní skupiny PETHEMA, kterou tvoří 80 institucí a sedm centrálních laboratoří s rozsáhlou technologickou kapacitou.

Půjde o prospektivní, multicentrickou, neintervenční studii. Bude prováděna v 7 centrálních laboratořích (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín a Clínica Universidad de Navarra) ze španělské skupiny PETHEMA, která bude přijímat a zpracovávat vzorky kostní dřeně a periferní krve od pacientů s AML při diagnóze a při rezistenci nebo při prvním a následném relapsu. Paralelně budou všichni pacienti zapsáni do probíhajícího epidemiologického registru AML PETHEMA s velkým počtem klinických údajů, nebudou však shromažďovány žádné bezpečnostní informace/nežádoucí příhody o léčbě drogami. V současné době skupina PETHEMA hlásí 600 nově diagnostikovaných pacientů ročně a v databázi představuje 5000 případů.

Očekává se, že zkoušející bude analyzovat 450 vzorků od 450 nově diagnostikovaných pacientů, kteří se této studie zúčastní v období 2 let (225 ročně). To znamená, že do studie bude zahrnuto zhruba 40 % všech pacientů s AML z institucí skupiny PETHEMA.

Kromě toho bude za 2 roky zahrnuto dalších 250 vzorků od relabujících/refrakterních pacientů. Z těchto 250 vzorků od relabujících/refrakterních pacientů se očekává, že 150 vzorků bude odebráno od pacientů, u kterých byl vzorek již analyzován při diagnóze v současné studii, a 100 vzorků bude odebráno ze 100 dalších pacientů, kteří dříve nebyli zahrnuti. ve studii při prvotní diagnóze. Očekávaná distribuce analyzovaných vzorků tedy bude: 450 při diagnóze, 150 opětovném vzorkování při prvním relapsu od pacientů již analyzovaných při diagnóze a 100 vzorků při prvním nebo následném relapsu od pacientů nezahrnutých do studie v době diagnózy. Zkoušející očekává minimálně 500 pacientů a 700 vzorků.

Molekulární diagnóza pomocí NGS bude rychle hlášena ošetřujícímu lékaři (<48-72 hodin), aby se usnadnilo zařazení pacientů do potenciálních studií cílené léčby u AML.

Prostřednictvím analýzy leukemických buněk ve vzorcích od velké kohorty pacientů léčených homogenně je záměrem ponořit se do prognostické hodnoty genetických lézí, které jsou pozorovány při diagnóze, pomocí velkého panelu mutací sekvenováním nové generace. Díky této ambiciózní kooperativní studii bude výzkumník v bezprecedentní a nové situaci, aby pochopil buněčné mechanismy spojené s chemorezistencí leukemických buněk. To by nám mohlo umožnit navrhnout nové terapeutické strategie personalizované medicíny, které budou schopny tyto buňky vymýtit s minimálními toxickými účinky na pacienty s AML.