通过下一代测序 (NGS) 对诊断为急性髓性白血病的患者进行集中和标准化快速分子诊断的诊断平台。
用于治疗急性髓性白血病的个性化医疗综合快速诊断平台。前瞻性、多中心和非干预性研究
NGS 研究将在干细胞白血病人群中进行。 将使用 26 个共有基因对样本进行诊断分析：ASXL1 had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS 、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1。 关于 26 基因组，其优势在于每个样本的 DNA 定量将使用 AmpliSeq 或 TruSeq 在 Ion 平台上通过荧光测定法进行，Torrent Proton 或 MySeq 在不同的实验室处理。
使用 NGS 技术，研究人员将检测 AML 中反复发生的突变基因，以确定每个突变的生物学作用。
预计在项目期间采集的 700 个样本的分子特征将包括对 AML 中反复发生突变的基因（ASXL1、had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、 KIT、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1）。 发现的突变将在不同的体细胞变异数据库中进行整理，以确定其中哪些可以归类为驾驶员或乘客。
研究概览
详细说明
可以包括所有诊断为 AML（新诊断或复发/难治性疾病）的患者。
该项目旨在建立一个以西班牙PETHEMA合作组为背景的综合诊断和研究平台，该合作组由80个机构和7个具有广泛技术能力的中心实验室组成。
这将是一项前瞻性、多中心、非干预性研究。 它将在来自西班牙 PETHEMA 集团的 7 个中心实验室（Hospital Universitario la Fe、Hospital Universitario de Salamanca、Hospital 12 de Octubre、Hospital Universitario Virgen del Rocío、Hospital Reina Sofía、Hospital Dr. Negrín 和 Clínica Universidad de Navarra）进行将接收和处理来自 AML 患者的骨髓和外周血样本在诊断和抵抗或第一次和随后的复发。 同时，所有患者都将被纳入正在进行的 AML PETHEMA 流行病学登记中，其中包含大量临床数据，但不会收集有关药物治疗的安全信息/不良事件。 目前，PETHEMA 小组每年报告 600 名新诊断患者，并在数据库中占 5000 例。
预计研究者将分析来自 450 名新诊断患者的 450 个样本，这些患者将在 2 年的时间内（每年 225 名）参与这项研究。 这意味着来自 PETHEMA 集团机构的所有 AML 患者中大约 40% 将被纳入研究。
此外，2年内还将纳入其他250例复发/难治性患者样本。 在这 250 个来自复发/难治性患者的样本中，预计 150 个样本将从当前研究中诊断时已经分析过样本的患者中抽取，100 个样本将从之前未纳入的 100 个额外患者中抽取在初步诊断的研究中。 因此，分析样本的预期分布为：诊断时 450 个，诊断时已分析的患者首次复发时重新采样 150 个，诊断时未纳入研究的患者首次或随后复发时 100 个样本。 研究者预计至少有 500 名患者和 700 个样本。
NGS 的分子诊断将迅速报告给治疗医师（<48-72 小时），以促进将患者纳入 AML 的潜在靶向治疗试验。
通过对来自大量接受均匀治疗的患者样本中的白血病细胞进行分析，旨在深入研究通过下一代测序的大量突变在诊断时观察到的遗传病变的预后价值。 由于这项雄心勃勃的合作研究，研究人员将处于前所未有的新境地，以了解与白血病细胞化学耐药性相关的细胞机制。 这可以让我们设计新的个性化药物治疗策略，能够以对 AML 患者的最小毒性作用来根除这些细胞。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Córdoba、西班牙
- Hospital Reina Sofia
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Las Palmas de Gran Canaria、西班牙
- Hospital Dr. Negrín
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Madrid、西班牙
- Hospital 12 de Octubre
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Pamplona、西班牙
- Clinica Universidad de Navarra
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Salamanca、西班牙
- Hospital General Universitario
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Sevilla、西班牙
- Hospital Virgen Del Rocio
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Valencia、西班牙
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 根据 WHO 标准（2008 年），所有患有 AML（不包括 APL）的成年患者（≥18 岁），无论其主治医师进行何种治疗。
- 患者必须签署知情同意书，允许采样、分析和报告突变结果。
- 诊断和复发或难治性 AML。
排除标准：
- 急性早幼粒细胞白血病的基因诊断
- 无知情同意书
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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急性髓性白血病的分子诊断
大体时间：3年
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开发西班牙全国性诊断平台，通过下一代测序 (NGS) 对诊断为 AML 的患者进行集中和标准化的快速分子诊断。 NGS 研究将在干细胞白血病人群中进行。 将使用 26 个共有基因对样本进行诊断分析：ASXL1 had、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MPL、MLL、NPM1、NRAS 、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、WT1。 关于 26 基因组，其优势在于每个样本的 DNA 定量将使用 AmpliSeq 或 TruSeq 在 Ion 平台上通过荧光测定法进行，Torrent Proton 或 MySeq 在不同的实验室处理。 使用 NGS 技术，研究人员将检测 AML 中反复发生的突变基因，以确定每个突变的生物学作用。 |
3年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Pau Montesinos, Dr、PETHEMA Foundation
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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急性髓性白血病的临床试验
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