Platforma diagnostyczna do przeprowadzania scentralizowanej i standaryzowanej szybkiej diagnostyki molekularnej za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) u pacjentów ze zdiagnozowaną ostrą białaczką szpikową.

Można uwzględnić wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano AML (nowa diagnoza lub choroba nawrotowa/oporna na leczenie).

Projekt ten ma na celu stworzenie platformy kompleksowej platformy diagnostyczno-badawczej w ramach hiszpańskiej grupy kooperacyjnej PETHEMA, którą tworzy 80 instytucji i siedem centralnych laboratoriów o dużym potencjale technologicznym.

Będzie to badanie prospektywne, wieloośrodkowe, nieinterwencyjne. Zostanie przeprowadzone w 7 centralnych laboratoriach (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín i Clínica Universidad de Navarra) z hiszpańskiej grupy PETHEMA, która będzie otrzymywać i przetwarzać próbki szpiku kostnego i krwi obwodowej od pacjentów z AML w momencie rozpoznania i oporności lub pierwszego i kolejnych nawrotów. Równolegle wszyscy pacjenci zostaną wpisani do trwającego rejestru epidemiologicznego PETHEMA AML z dużą liczbą danych klinicznych, jednak nie będą gromadzone żadne informacje dotyczące bezpieczeństwa ani zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem lekami. Obecnie grupa PETHEMA zgłasza rocznie 600 nowo zdiagnozowanych pacjentów i posiada w bazie danych 5000 przypadków.

Oczekuje się, że badacz przeanalizuje 450 próbek od 450 nowo zdiagnozowanych pacjentów, którzy wezmą udział w tym badaniu w okresie 2 lat (225 rocznie). Oznacza to, że badaniem zostanie objętych około 40% wszystkich pacjentów z AML z instytucji grupy PETHEMA.

Ponadto w ciągu 2 lat zostanie włączonych 250 innych próbek od pacjentów z nawrotem/opornością na leczenie. Oczekuje się, że z tych 250 próbek od pacjentów z nawrotem choroby/opornych na leczenie 150 próbek zostanie pobranych od pacjentów, u których próbka była już analizowana w chwili rozpoznania w bieżącym badaniu, a 100 próbek zostanie pobranych od 100 dodatkowych pacjentów, którzy nie byli wcześniej uwzględnieni w badaniu przy wstępnej diagnozie. Tak więc oczekiwany rozkład analizowanych próbek będzie wynosił: 450 próbek w chwili rozpoznania, 150 próbek ponownie pobranych przy pierwszym nawrocie od pacjentów już przeanalizowanych w momencie rozpoznania oraz 100 próbek przy pierwszym lub kolejnym nawrocie od pacjentów niewłączonych do badania w momencie rozpoznania. Badacz oczekuje co najmniej 500 pacjentów i 700 próbek.

Diagnoza molekularna za pomocą NGS zostanie szybko zgłoszona lekarzowi prowadzącemu (<48-72 godzin), aby ułatwić włączenie pacjentów do potencjalnych prób terapii celowanej w AML.

Poprzez analizę komórek białaczkowych w próbkach z dużej kohorty pacjentów leczonych jednorodnie, zamierza się zagłębić w wartość prognostyczną zmian genetycznych obserwowanych w momencie diagnozy za pomocą dużego panelu mutacji przez sekwencjonowanie nowej generacji. Dzięki temu ambitnemu wspólnemu badaniu badacz znajdzie się w bezprecedensowej i nowej sytuacji, aby zrozumieć mechanizmy komórkowe związane z chemoopornością komórek białaczkowych. To może pozwolić nam zaprojektować nowe strategie terapeutyczne spersonalizowanej medycyny, które będą w stanie wyeliminować te komórki przy minimalnym toksycznym wpływie na pacjentów z AML.