Diagnostisk plattform for å utføre sentralisert og standardisert rask molekylær diagnose ved hjelp av neste generasjons sekvensering (NGS) hos pasienter diagnostisert med akutt myeloid leukemi.

Alle pasienter diagnostisert med AML (ny diagnose eller residiverende/refraktær sykdom) kan inkluderes.

Dette prosjektet tar sikte på å etablere en plattform for en omfattende diagnostisk og forskningsplattform i sammenheng med den spanske PETHEMA-samarbeidsgruppen, bestående av 80 institusjoner og syv sentrale laboratorier med omfattende teknologisk kapasitet.

Dette vil være en prospektiv, multisenter, ikke-intervensjonell studie. Det vil bli utført i 7 sentrale laboratorier (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofia, Hospital Dr. Negrín og Clínica Universidad de Navarra) fra den spanske PETHEMA-gruppen som vil motta og behandle benmargs- og perifere blodprøver fra AML-pasienter ved diagnose og ved resistens eller første og påfølgende tilbakefall. Parallelt vil alle pasienter bli registrert i det pågående PETHEMA epidemiologiske registeret av AML med et stort antall kliniske data, men ingen sikkerhetsinformasjon/bivirkninger om medikamentell behandling vil bli samlet inn. For tiden rapporterer PETHEMA-gruppen 600 nydiagnostiserte pasienter per år og står for 5000 tilfeller i databasen.

Det forventes at etterforskeren vil analysere 450 prøver fra 450 nydiagnostiserte pasienter som vil delta i denne studien i løpet av en periode på 2 år (225 per år). Dette betyr at omtrent 40 % av alle AML-pasienter fra PETHEMA-gruppens institusjoner vil bli inkludert i studien.

I tillegg vil andre 250 prøver fra residiverende/refraktære pasienter inkluderes om 2 år. Av disse 250 prøvene fra residiverende/refraktære pasienter er det forventet at det vil bli tatt 150 prøver fra pasienter hvor prøven allerede ble analysert ved diagnose i den aktuelle studien, og 100 prøver vil bli tatt fra 100 ekstra pasienter som ikke tidligere var inkludert. i studien ved den første diagnosen. Så den forventede fordelingen av analyserte prøver vil være: 450 ved diagnose, 150 nyprøver ved første tilbakefall fra pasienter som allerede er analysert ved diagnose, og 100 prøver ved første eller påfølgende tilbakefall fra pasienter som ikke var inkludert i studien på diagnosetidspunktet. Etterforskeren forventer minst 500 pasienter og 700 prøver.

Molekylær diagnose av NGS vil raskt bli rapportert til behandlende lege (<48-72 timer), for å lette inkludering av pasienter i potensielle målrettede terapistudier i AML.

Gjennom analyse av leukemiceller i prøver fra en stor gruppe pasienter behandlet homogent, er det ment å fordype seg i den prognostiske verdien av genetiske lesjoner som observeres ved diagnose ved hjelp av et stort panel av mutasjoner ved neste generasjons sekvensering. Takket være denne ambisiøse samarbeidsstudien, vil etterforskeren være i en enestående og ny situasjon for å forstå de cellulære mekanismene assosiert med kjemoresistens av leukemiceller. Dette kan tillate oss å designe nye terapeutiske strategier for personlig medisin som vil være i stand til å utrydde disse cellene med minimale toksiske effekter på pasienter med AML.