Piattaforma diagnostica per eseguire diagnosi molecolari rapide centralizzate e standardizzate mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS) in pazienti con diagnosi di leucemia mieloide acuta.

Possono essere inclusi tutti i pazienti con diagnosi di AML (nuova diagnosi o malattia recidivante/refrattaria).

Questo progetto mira a stabilire una piattaforma per una piattaforma diagnostica e di ricerca completa nel contesto del gruppo cooperativo spagnolo PETHEMA, costituito da 80 istituzioni e sette laboratori centrali con un'ampia capacità tecnologica.

Questo sarà uno studio prospettico, multicentrico e non interventistico. Sarà eseguito in 7 laboratori centrali (Hospital Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín e Clínica Universidad de Navarra) del gruppo spagnolo PETHEMA che riceverà ed elaborerà campioni di midollo osseo e sangue periferico da pazienti con LMA alla diagnosi e alla resistenza o alla prima e successive recidive. Parallelamente, tutti i pazienti saranno arruolati nel registro epidemiologico della LMA PETHEMA in corso con un gran numero di dati clinici, tuttavia non verranno raccolte informazioni sulla sicurezza/Eventi avversi sui trattamenti farmacologici. Attualmente, il gruppo PETHEMA segnala 600 nuovi pazienti diagnosticati all'anno e rappresenta 5000 casi nel database.

Si prevede che lo sperimentatore analizzerà 450 campioni da 450 pazienti di nuova diagnosi che parteciperanno a questo studio in un periodo di 2 anni (225 all'anno). Ciò significa che circa il 40% di tutti i pazienti con LMA delle istituzioni del gruppo PETHEMA sarà incluso nello studio.

Inoltre, in 2 anni verranno inclusi altri 250 campioni da pazienti recidivanti/refrattari. Di questi 250 campioni da pazienti recidivanti/refrattari, si prevede che 150 campioni verranno prelevati da pazienti in cui il campione è stato già analizzato alla diagnosi nello studio in corso e 100 campioni verranno prelevati da 100 pazienti aggiuntivi che non erano stati precedentemente inclusi nello studio alla diagnosi iniziale. Pertanto, la distribuzione prevista dei campioni analizzati sarà: 450 alla diagnosi, 150 ricampionamenti alla prima recidiva da pazienti già analizzati alla diagnosi e 100 campioni alla prima o successiva recidiva da pazienti non inclusi nello studio al momento della diagnosi. L'investigatore si aspetta almeno 500 pazienti e 700 campioni.

La diagnosi molecolare mediante NGS sarà segnalata rapidamente al medico curante (<48-72 ore), al fine di facilitare l'inclusione dei pazienti in potenziali studi terapeutici mirati nella LMA.

Attraverso l'analisi delle cellule leucemiche in campioni di un'ampia coorte di pazienti trattati in modo omogeneo, si intende approfondire il valore prognostico delle lesioni genetiche osservate alla diagnosi mediante un ampio pannello di mutazioni mediante sequenziamento di nuova generazione. Grazie a questo ambizioso studio cooperativo, il ricercatore si troverà in una situazione nuova e senza precedenti per comprendere i meccanismi cellulari associati alla chemioresistenza delle cellule leucemiche. Questo potrebbe permetterci di progettare nuove strategie terapeutiche di medicina personalizzata che saranno in grado di eradicare queste cellule con effetti tossici minimi sui pazienti con AML.