Diagnostinen alusta keskitetyn ja standardoidun nopean molekyylidiagnoosin suorittamiseen seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (NGS) potilailla, joilla on diagnosoitu akuutti myelooinen leukemia.

Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu AML (uusi diagnoosi tai uusiutunut/refraktiivinen sairaus), voidaan ottaa mukaan.

Tämän hankkeen tavoitteena on luoda alusta kattavalle diagnostiselle ja tutkimusalustalle espanjalaisen PETHEMA-osuusryhmän yhteyteen, joka koostuu 80 laitoksesta ja seitsemästä keskuslaboratoriosta, joilla on laaja teknologinen kapasiteetti.

Tämä on tulevaisuuden monikeskustutkimus, jossa ei ole interventiota. Se suoritetaan 7 keskuslaboratoriossa (sairaala Universitario la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Reina Sofía, Hospital Dr. Negrín ja Clínica Universidad de Navarra) espanjalaiselta PETHEMA-ryhmältä. vastaanottaa ja käsittelee luuydin- ja ääreisverinäytteet AML-potilailta diagnoosin ja resistenssin tai ensimmäisten ja myöhempien relapsien yhteydessä. Samanaikaisesti kaikki potilaat rekisteröidään käynnissä olevaan AML:n epidemiologiseen PETHEMA-rekisteriin, jossa on suuri määrä kliinisiä tietoja, mutta lääkehoidoista ei kerätä turvallisuustietoja/haittavaikutuksia. Tällä hetkellä PETHEMA-ryhmä raportoi 600 äskettäin diagnosoidusta potilaasta vuodessa, ja tietokannassa on 5 000 tapausta.

Tutkijan odotetaan analysoivan 450 näytettä 450 äskettäin diagnosoidusta potilaasta, jotka osallistuvat tähän tutkimukseen kahden vuoden aikana (225 vuodessa). Tämä tarkoittaa, että noin 40 % kaikista AML-potilaista PETHEMA-ryhmän laitoksista otetaan mukaan tutkimukseen.

Lisäksi 250 muuta näytettä uusiutuvista/refraktorisista potilaista otetaan mukaan kahden vuoden kuluessa. Näistä 250 näytteestä, jotka ovat uusiutuvia/refraktorisia potilaita, odotetaan, että 150 näytettä otetaan potilaista, joiden näyte analysoitiin jo diagnoosin yhteydessä tässä tutkimuksessa, ja 100 näytettä otetaan 100 lisäpotilaalta, jotka eivät olleet aiemmin mukana. tutkimuksessa alkuperäisen diagnoosin yhteydessä. Analysoitujen näytteiden odotettu jakautuminen on siis: 450 näytteenottoa diagnoosin yhteydessä, 150 uudelleennäytteenottoa ensimmäisen uusiutumisen yhteydessä potilaista, jotka on jo analysoitu diagnoosin yhteydessä, ja 100 näytettä ensimmäisen tai myöhemmän uusiutumisen yhteydessä potilailta, jotka eivät olleet mukana tutkimuksessa diagnoosin ajankohtana. Tutkija odottaa vähintään 500 potilasta ja 700 näytettä.

NGS:n tekemä molekyylidiagnoosi raportoidaan nopeasti hoitavalle lääkärille (<48–72 tuntia), jotta potilaat voidaan ottaa mukaan mahdollisiin AML:n kohdennettuihin hoitotutkimuksiin.

Leukeemisten solujen analyysin avulla suuresta homogeenisesti hoidetuista potilaista otettujen näytteiden näytteissä on tarkoitus syventyä diagnoosissa havaittujen geneettisten leesioiden ennustearvoon suuren mutaatiopaneelin avulla seuraavan sukupolven sekvensoinnilla. Tämän kunnianhimoisen yhteistyötutkimuksen ansiosta tutkija on ennennäkemättömässä ja uudessa tilanteessa ymmärtääkseen leukeemisten solujen kemoresistenssiin liittyviä solumekanismeja. Tämä voisi antaa meille mahdollisuuden suunnitella uusia yksilöllisen lääketieteen terapeuttisia strategioita, jotka pystyvät hävittämään nämä solut minimaalisilla toksisilla vaikutuksilla potilaille, joilla on AML.