家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）患者における十二指腸ポリポーシスの内視鏡的評価

家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) は常染色体優性遺伝性疾患であり、多くの悪性疾患の素因となります [1,2]。 臨床的には、FAP は異常な数の結腸直腸ポリープ (100 ～ 5000) を示しますが、遺伝的には APC 遺伝子の変異によって定義されます [1]。 歴史的に、結腸直腸癌は FAP 患者の主要な死因でした。 しかし、予防的結腸切除術の使用により結腸直腸癌の発生率が低下したため、十二指腸癌の発生率が増加しました[3,4]。 十二指腸ポリポーシスの累積生涯リスクは 95% を超えると推定されています [1,5]。 十二指腸癌の予測因子は十二指腸ポリポーシスであり、これは FAP 患者ではほとんど避けられません。

1989 年に、十二指腸ポリポーシスの重症度を評価し、十二指腸癌のリスクに従って患者を層別化するために、Spigelman スコアが導入されました (表 1) [6]。 これは、2 つの内視鏡パラメーター (それぞれポリープの数と最大サイズ) と 2 つの組織病理学的パラメーター (組織学的サブタイプと異形成のグレード) を含む複合スコアです。 スコアは 0 ～ 12 の範囲で、4 段階に分類されています。 十二指腸癌を発症する 10 年リスクは、ステージ 0 ～ 1 の ≈0 からステージ 4 の 36% までの範囲の Spigelman ステージに対応します [7]。 十二指腸癌に加えて、癌の予防的外科的切除の適応については議論の余地がありますが、通常、Spigelman ステージ 4 または高度異形成の場合に推奨されます。

表 1 十二指腸ポリポーシスの Spigelman 分類 判定基準 1 点 2 点 3 点 ポリープ数 1-4 5-20 >20 ポリープのサイズ (mm) 1-4 5-10 >20 : 0 ポイント;ステージ I: 1 ～ 4 ポイント。ステージ II: 5 ～ 6 ポイント。ステージ III: 7 ～ 8 ポイント。ステージ IV: 9 ～ 12 ポイント。 ※当初は3グレードの異形成が組み込まれていました。

がんとの相関関係はいくつかの研究で調査されていますが、Spigelman スコアの検証と再現性はやや不明なままです。 この研究の主な目的は、最先端の高解像度 (HD) 内視鏡を使用して、経験豊富な内視鏡医の Spigelman スコアの観察者間および観察者内の一致を評価することです。

仮説: Spigelman スコアは、内視鏡の専門家にとって完全な再現性があります (κ>0.80、95% CI)。