網膜色素変性症 GTPase レギュレーター (RPGR) の変異に関連する X 連鎖性網膜ジストロフィー患者の自然史研究
2023年4月21日 更新者：MeiraGTx UK II Ltd
桿体錐体ジストロフィー (網膜色素変性症 (RP) と呼ばれることが多い) は、臨床的および遺伝的に不均一な疾患群であり、桿体およびその後の錐体視細胞機能の進行性の喪失が重度の視覚障害につながります。
RP は通常、孤立した網膜障害として発生しますが、全身の異常に関連して見られることもあります。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
X連鎖性網膜色素変性症（XLRP）は、早期に夜盲症を発症し、3～40年で法的失明に至る重篤な形態のRPです。
ほとんどの影響を受けた男性は、10歳になる前に症候性の夜盲症を示し、近視であることが多く、幼児期に眼底の異常とERGの変化を示します.
近親者の女性の検査は、家族歴がない場合に役立ちます。XL 保因者状態を認識することで診断が確定するからです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
140
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：MeiraGTx UK II Ltd
- 電話番号：+44 (0) 20 3866 4320
- メール：ocularinfo@meiragtx.com
研究場所
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford、California、アメリカ、94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- UPMC Eye Centre
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London、イギリス、EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Toronto、カナダ、M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
RPGR関連網膜ジストロフィーの患者
説明
包含基準:
- 5歳以上の男女
- RPGR関連の網膜ジストロフィーがある
- -必要に応じて、親/保護者の指導を受けて、インフォームドコンセントまたは同意を与えることができます
- -プロトコルで指定されているように、年齢に適した臨床評価を行うことができます
- RPGR 遺伝子内の遺伝子変異が認定ラボまたは研究所によって確認されていること。
除外基準:
- -同意または臨床試験を行うことができない、または受けたくない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患の進行を評価するための網膜の構造と機能の分析
時間枠：6年間
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網膜構造は、適応光学と SD-OCT および眼底自家蛍光を使用して測定されます。
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6年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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網膜感度
時間枠：6年間
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マイクロペリメトリーによる評価
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6年間
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網膜構造の詳細な表現型
時間枠：6年間
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Adaptive Opticsによって測定された網膜構造 (
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6年間
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眼底自家蛍光
時間枠：6年間
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出席か欠席
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6年間
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視野検査
時間枠：6年間
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ペリメトリーによるヒルビジョンの分析による視野の評価
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6年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年12月19日
一次修了 (予想される)
2024年5月31日
研究の完了 (予想される)
2024年5月31日
試験登録日
最初に提出
2017年11月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年11月16日
最初の投稿 (実際)
2017年11月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年4月21日
最終確認日
2023年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。