Estudo da História Natural de Pacientes com Distrofia Retiniana Ligada ao X Associada a Mutações na Retinite Pigmentosa Regulador da GTPase (RPGR)
21 de abril de 2023 atualizado por: MeiraGTx UK II Ltd
As distrofias de bastonetes e cones (muitas vezes referidas como retinite pigmentosa (RP)) são um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de distúrbios nos quais há perda progressiva da função de fotorreceptores de bastonetes e, posteriormente, de cones, levando a deficiência visual grave.
A PR geralmente ocorre como um distúrbio retiniano isolado, mas também pode ser observada em associação com anormalidades sistêmicas.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
A Retinite Pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP) é uma forma grave de PR com início precoce de nictalopia e progressão para cegueira legal na 3ª a 4ª década.
A maioria dos homens afetados apresenta cegueira noturna sintomática antes dos 10 anos de idade, geralmente são míopes e apresentam anormalidades de fundo de olho e alterações de ERG na primeira infância.
O exame de parentes próximos do sexo feminino é útil na ausência de história familiar, pois o reconhecimento do estado de portador XL confirmará o diagnóstico.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
140
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: MeiraGTx UK II Ltd
- Número de telefone: +44 (0) 20 3866 4320
- E-mail: ocularinfo@meiragtx.com
Locais de estudo
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Toronto, Canadá, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford, California, Estados Unidos, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- UPMC Eye Centre
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London, Reino Unido, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com distrofia retiniana associada a RPGR
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens e mulheres a partir de 5 anos
- Tem distrofia retiniana associada a RPGR
- São capazes de dar consentimento informado ou consentimento, com a orientação de seus pais/responsáveis, quando apropriado
- São capazes de realizar avaliações clínicas adequadas à idade, conforme especificado no protocolo
- Ter a mutação genética no gene RPGR confirmada por um laboratório ou laboratório de pesquisa credenciado.
Critério de exclusão:
- São incapazes ou não querem realizar consentimento ou testes clínicos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Análise da estrutura e função da retina para avaliar a progressão da doença
Prazo: 6 anos
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A estrutura da retina será medida usando óptica adaptativa e SD-OCT e autofluorescência fúndica.
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6 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sensibilidade Retiniana
Prazo: 6 anos
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A ser avaliado por Microperimetria
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6 anos
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Fenotipagem detalhada estrutural da retina
Prazo: 6 anos
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Estrutura da retina medida por óptica adaptativa (
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6 anos
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Autofluorescência de fundo
Prazo: 6 anos
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Presença ou ausência
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6 anos
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Teste de Campos Visuais
Prazo: 6 anos
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Avaliação dos Campos Visuais com análise da visão de colina por perimetria
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6 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
19 de dezembro de 2017
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de maio de 2024
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de maio de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de novembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de novembro de 2017
Primeira postagem (Real)
21 de novembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de abril de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de abril de 2023
Última verificação
1 de abril de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MGT011
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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