색소성 망막염 GTPase 조절인자(RPGR)의 돌연변이와 관련된 X-연관 망막 이영양증 환자의 자연사 연구
2023년 4월 21일 업데이트: MeiraGTx UK II Ltd
간체 원추형 이영양증(종종 망막색소변성증(RP)이라고 함)은 임상적으로나 유전적으로 이질적인 질환군으로 간상체와 나중에는 원추체 광수용체 기능이 점진적으로 상실되어 심각한 시각 장애를 초래합니다.
RP는 일반적으로 고립된 망막 장애로 발생하지만 전신 이상과 관련하여 볼 수도 있습니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
X연관 색소성 망막염(XLRP)은 야맹증이 조기에 발병하고 3~40대에 법적 실명으로 진행되는 심각한 형태의 RP입니다.
영향을 받은 대부분의 남성은 10세 이전에 증상이 있는 야맹증을 보이고 종종 근시이며 안저 이상과 유아기의 ERG 변화를 보입니다.
가까운 여성 친척의 검사는 가족력이 없을 때 도움이 됩니다. XL 보인자 상태를 인식하면 진단이 확정되기 때문입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
140
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: MeiraGTx UK II Ltd
- 전화번호: +44 (0) 20 3866 4320
- 이메일: ocularinfo@meiragtx.com
연구 장소
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California
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La Jolla, California, 미국, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford, California, 미국, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- UPMC Eye Centre
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London, 영국, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Toronto, 캐나다, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RPGR 관련 망막 이영양증 환자
설명
포함 기준:
- 만 5세 이상 남녀
- RPGR 관련 망막 이영양증이 있습니다.
- 적절한 경우 부모/후견인의 안내에 따라 정보에 입각한 동의 또는 승낙을 할 수 있습니다.
- 프로토콜에 명시된 대로 연령에 맞는 임상 평가를 수행할 수 있습니다.
- 공인된 실험실 또는 연구 실험실에서 확인된 RPGR 유전자 내 유전적 돌연변이가 있습니다.
제외 기준:
- 동의 또는 임상 테스트를 수행할 수 없거나 수행할 의사가 없는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진행을 평가하기 위한 망막 구조 및 기능 분석
기간: 6 년
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망막 구조는 Adaptive optics와 SD-OCT 및 Fundal autofluorescence를 사용하여 측정됩니다.
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6 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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망막 감도
기간: 6 년
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Microperimetry로 평가
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6 년
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망막 구조 상세 표현형
기간: 6 년
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Adaptive Optics로 측정한 망막 구조(
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6 년
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안저 자가형광
기간: 6 년
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유무
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6 년
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시야 테스트
기간: 6 년
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주변 측정법에 의한 언덕 시야 분석을 통한 시야 평가
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6 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 12월 19일
기본 완료 (예상)
2024년 5월 31일
연구 완료 (예상)
2024년 5월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 11월 16일
처음 게시됨 (실제)
2017년 11월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 4월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 4월 21일
마지막으로 확인됨
2023년 4월 1일
추가 정보
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