Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med X-koblet retinal dystrofi assosiert med mutasjoner i retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

21. april 2023 oppdatert av: MeiraGTx UK II Ltd
Stave-kjegledystrofiene (ofte referert til som retinitis pigmentosa (RP)) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe lidelser der det er progressivt tap av stav- og senere kjeglefotoreseptorfunksjon som fører til alvorlig synshemming. RP forekommer vanligvis som en isolert retinal lidelse, men den kan også sees i forbindelse med systemiske abnormiteter.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) er en alvorlig form for RP med tidlig debut av nyctalopi og progresjon til juridisk blindhet innen 3. til 4. tiår. De fleste berørte menn viser symptomatisk nattblindhet før fylte 10 år, er ofte nærsynte og viser fundusavvik og ERG-forandringer i tidlig barndom. Undersøkelse av nære kvinnelige slektninger er nyttig i fravær av en familiehistorie, da anerkjennelsen av XL-bærertilstanden vil bekrefte diagnosen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

140

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Forente stater, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • UPMC Eye Centre
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med RPGR-assosiert retinal dystrofi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn og kvinner i alderen 5 år eller eldre
  • Har RPGR-assosiert retinal dystrofi
  • Kan gi informert samtykke eller samtykke, med veiledning av foreldre/foresatte der det er hensiktsmessig
  • Er i stand til å foreta alderstilpassede kliniske vurderinger som spesifisert i protokollen
  • Få genetisk mutasjon i RPGR-genet bekreftet av et akkreditert laboratorium eller forskningslaboratorium.

Ekskluderingskriterier:

  • Er ute av stand til eller villige til å gjennomføre samtykke eller klinisk testing

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analyse av netthinnestruktur og funksjon for å vurdere sykdomsprogresjon
Tidsramme: 6 år
Netthinnestrukturen vil bli målt ved hjelp av adaptiv optikk og SD-OCT og Fundal autofluorescens.
6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Retinal følsomhet
Tidsramme: 6 år
Skal vurderes med mikroperimetri
6 år
Retinal strukturell detaljert fenotyping
Tidsramme: 6 år
Netthinnestruktur målt med adaptiv optikk (
6 år
Fundus autofluorescens
Tidsramme: 6 år
Tilstedeværelse eller fravær
6 år
Visuelle felttesting
Tidsramme: 6 år
Vurdering av visuelle felt med analyse av bakkesyn ved perimetri
6 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Samarbeidspartnere

Janssen, LP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. desember 2017

Primær fullføring (Forventet)

31. mai 2024

Studiet fullført (Forventet)

31. mai 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

21. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. april 2023

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MGT011

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere