Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Study van patiënten met X-gebonden retinale dystrofie geassocieerd met mutaties in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

21 april 2023 bijgewerkt door: MeiraGTx UK II Ltd
De staaf-kegeldystrofieën (vaak aangeduid als retinitis pigmentosa (RP)) zijn een klinisch en genetisch heterogene groep aandoeningen waarbij er een progressief verlies van staaf- en later kegelvormige fotoreceptorfunctie is, wat leidt tot ernstige visusstoornissen. RP komt meestal voor als een geïsoleerde netvliesaandoening, maar kan ook worden gezien in samenhang met systemische afwijkingen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

X-gebonden Retinitis Pigmentosa (XLRP) is een ernstige vorm van RP met vroeg begin van nyctalopie en progressie tot legale blindheid tegen het 3e tot 4e decennium. De meeste getroffen mannen vertonen symptomatische nachtblindheid vóór de leeftijd van 10 jaar, zijn vaak bijziend en vertonen fundusafwijkingen en ERG-veranderingen in de vroege kinderjaren. Onderzoek van naaste vrouwelijke familieleden is nuttig bij afwezigheid van een familiegeschiedenis, aangezien de herkenning van de XL-dragerschap de diagnose zal bevestigen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

140

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
      • Toronto, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • La Jolla, California, Verenigde Staten, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • UPMC Eye Centre

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met RPGR-geassocieerde retinale dystrofie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannen en vrouwen van 5 jaar of ouder
  • Heb RPGR-geassocieerde retinadystrofie
  • In staat zijn geïnformeerde toestemming of instemming te geven, indien nodig met begeleiding van hun ouder/voogd
  • In staat zijn om leeftijdsgeschikte klinische beoordelingen uit te voeren, zoals gespecificeerd in het protocol
  • Laat genetische mutatie binnen het RPGR-gen bevestigen door een geaccrediteerd laboratorium of onderzoekslaboratorium.

Uitsluitingscriteria:

  • Zijn niet in staat of bereid om toestemming of klinische tests uit te voeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Analyse van de structuur en functie van het netvlies om ziekteprogressie te beoordelen
Tijdsspanne: 6 jaar
De structuur van het netvlies zal worden gemeten met behulp van adaptieve optica en SD-OCT en fundamentele autofluorescentie.
6 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gevoeligheid van het netvlies
Tijdsspanne: 6 jaar
Te beoordelen met microperimetrie
6 jaar
Netvlies Structurele gedetailleerde fenotypering
Tijdsspanne: 6 jaar
Netvliesstructuur gemeten door Adaptive Optics (
6 jaar
Fundus autofluorescentie
Tijdsspanne: 6 jaar
Aanwezigheid of afwezigheid
6 jaar
Visual Fields-testen
Tijdsspanne: 6 jaar
Beoordeling van visuele velden met analyse van heuvelzicht door perimetrie
6 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Medewerkers

Janssen, LP

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 december 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 mei 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

31 mei 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 april 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 april 2023

Laatst geverifieerd

1 april 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MGT011

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mauritius

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren