与视网膜色素变性 GTP 酶调节因子 (RPGR) 突变相关的 X 连锁视网膜营养不良患者的自然史研究
2024年6月18日 更新者：MeiraGTx UK II Ltd
视杆细胞营养不良（通常称为色素性视网膜炎 (RP)）是一组临床和遗传异质性疾病，其中视杆细胞逐渐丧失，随后视锥细胞功能丧失，导致严重的视力障碍。
RP 通常作为一种孤立的视网膜疾病发生，但也可能与全身异常有关。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
X 连锁视网膜色素变性 (XLRP) 是一种严重的 RP，早期会出现夜盲症，并在 3 至 4 岁时发展为法定失明。
大多数受影响的男性在 10 岁之前表现出症状性夜盲症，通常是近视并且在儿童早期表现出眼底异常和 ERG 变化。
在没有家族史的情况下，对近亲的女性亲属进行检查是有帮助的，因为识别 XL 携带者状态将确认诊断。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
140
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Toronto、加拿大、M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
California
-
La Jolla、California、美国、92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
-
Stanford、California、美国、94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、美国、30322
- Emory Eye Centre
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、美国、48105
- Kellogg Eye Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
- UPMC Eye Centre
-
-
-
-
-
London、英国、EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
RPGR相关性视网膜营养不良患者
描述
纳入标准：
- 5 岁或以上的男性和女性
- 患有 RPGR 相关性视网膜营养不良
- 能够在父母/监护人的适当指导下给予知情同意或同意
- 能够按照协议中的规定进行适合年龄的临床评估
- 经认可的实验室或研究实验室确认 RPGR 基因内有基因突变。
排除标准：
- 无法或不愿意进行同意或临床测试
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
分析视网膜结构和功能以评估疾病进展
大体时间：6年
|
将使用自适应光学和 SD-OCT 以及眼底自发荧光测量视网膜结构。
|
6年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
视网膜敏感性
大体时间：6年
|
将通过显微视野计进行评估
|
6年
|
|
视网膜结构详细表型分析
大体时间：6年
|
自适应光学测量的视网膜结构（
|
6年
|
|
眼底自发荧光
大体时间：6年
|
出席或缺席
|
6年
|
|
视野测试
大体时间：6年
|
通过视野计分析山地视觉来评估视野
|
6年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年12月19日
初级完成 (实际的)
2024年4月19日
研究完成 (实际的)
2024年4月19日
研究注册日期
首次提交
2017年11月13日
首先提交符合 QC 标准的
2017年11月16日
首次发布 (实际的)
2017年11月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年6月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月18日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.