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Étude d'histoire naturelle de patients atteints de dystrophie rétinienne liée à l'X associée à des mutations dans le régulateur de la GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR)

21 avril 2023 mis à jour par: MeiraGTx UK II Ltd
Les dystrophies des bâtonnets et des cônes (souvent appelées rétinite pigmentaire (RP)) sont un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes dans lequel il y a une perte progressive de la fonction des photorécepteurs des bâtonnets et plus tard des cônes, entraînant une déficience visuelle sévère. La RP survient généralement sous la forme d'un trouble rétinien isolé, mais elle peut également être associée à des anomalies systémiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

La rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) est une forme sévère de RP avec apparition précoce de nyctalopie et progression vers la cécité légale vers la 3e à la 4e décennie. La plupart des hommes atteints présentent une cécité nocturne symptomatique avant l'âge de 10 ans, sont souvent myopes et présentent des anomalies du fond d'œil et des modifications de l'ERG dans la petite enfance. L'examen des proches parentes est utile en l'absence d'antécédents familiaux, car la reconnaissance de l'état de porteuse XL confirmera le diagnostic.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

140

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

      • Toronto, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
      • London, Royaume-Uni, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, États-Unis, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
        • UPMC Eye Centre

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de dystrophie rétinienne associée à la RPGR

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes âgés de 5 ans ou plus
  • Avoir une dystrophie rétinienne associée à la RPGR
  • Sont capables de donner un consentement ou un assentiment éclairé, avec les conseils de leur parent/tuteur le cas échéant
  • Sont capables d'entreprendre des évaluations cliniques adaptées à l'âge, comme spécifié dans le protocole
  • Avoir une mutation génétique dans le gène RPGR confirmée par un laboratoire accrédité ou un laboratoire de recherche.

Critère d'exclusion:

  • Ne peuvent pas ou ne veulent pas entreprendre un consentement ou des tests cliniques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse de la structure et de la fonction rétinienne pour évaluer la progression de la maladie
Délai: 6 ans
La structure rétinienne sera mesurée à l'aide de l'optique adaptative et de l'autofluorescence SD-OCT et Fundal.
6 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sensibilité rétinienne
Délai: 6 ans
A évaluer par micropérimétrie
6 ans
Phénotypage détaillé de la structure rétinienne
Délai: 6 ans
Structure rétinienne mesurée par l'optique adaptative (
6 ans
Autofluorescence du fond d'œil
Délai: 6 ans
Présence ou absence
6 ans
Test des champs visuels
Délai: 6 ans
Évaluation des champs visuels avec analyse de la vision des collines par périmétrie
6 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Collaborateurs

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 décembre 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

31 mai 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 mai 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 novembre 2017

Première publication (Réel)

21 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 avril 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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