- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT03349242
Étude d'histoire naturelle de patients atteints de dystrophie rétinienne liée à l'X associée à des mutations dans le régulateur de la GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR)
21 avril 2023 mis à jour par: MeiraGTx UK II Ltd
Les dystrophies des bâtonnets et des cônes (souvent appelées rétinite pigmentaire (RP)) sont un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes dans lequel il y a une perte progressive de la fonction des photorécepteurs des bâtonnets et plus tard des cônes, entraînant une déficience visuelle sévère.
La RP survient généralement sous la forme d'un trouble rétinien isolé, mais elle peut également être associée à des anomalies systémiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
La rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) est une forme sévère de RP avec apparition précoce de nyctalopie et progression vers la cécité légale vers la 3e à la 4e décennie.
La plupart des hommes atteints présentent une cécité nocturne symptomatique avant l'âge de 10 ans, sont souvent myopes et présentent des anomalies du fond d'œil et des modifications de l'ERG dans la petite enfance.
L'examen des proches parentes est utile en l'absence d'antécédents familiaux, car la reconnaissance de l'état de porteuse XL confirmera le diagnostic.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
140
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: MeiraGTx UK II Ltd
- Numéro de téléphone: +44 (0) 20 3866 4320
- E-mail: ocularinfo@meiragtx.com
Lieux d'étude
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Toronto, Canada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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London, Royaume-Uni, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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California
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La Jolla, California, États-Unis, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford, California, États-Unis, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
- UPMC Eye Centre
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de dystrophie rétinienne associée à la RPGR
La description
Critère d'intégration:
- Hommes et femmes âgés de 5 ans ou plus
- Avoir une dystrophie rétinienne associée à la RPGR
- Sont capables de donner un consentement ou un assentiment éclairé, avec les conseils de leur parent/tuteur le cas échéant
- Sont capables d'entreprendre des évaluations cliniques adaptées à l'âge, comme spécifié dans le protocole
- Avoir une mutation génétique dans le gène RPGR confirmée par un laboratoire accrédité ou un laboratoire de recherche.
Critère d'exclusion:
- Ne peuvent pas ou ne veulent pas entreprendre un consentement ou des tests cliniques
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse de la structure et de la fonction rétinienne pour évaluer la progression de la maladie
Délai: 6 ans
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La structure rétinienne sera mesurée à l'aide de l'optique adaptative et de l'autofluorescence SD-OCT et Fundal.
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6 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sensibilité rétinienne
Délai: 6 ans
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A évaluer par micropérimétrie
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6 ans
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Phénotypage détaillé de la structure rétinienne
Délai: 6 ans
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Structure rétinienne mesurée par l'optique adaptative (
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6 ans
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Autofluorescence du fond d'œil
Délai: 6 ans
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Présence ou absence
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6 ans
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Test des champs visuels
Délai: 6 ans
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Évaluation des champs visuels avec analyse de la vision des collines par périmétrie
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6 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
19 décembre 2017
Achèvement primaire (Anticipé)
31 mai 2024
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 mai 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 novembre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 novembre 2017
Première publication (Réel)
21 novembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
24 avril 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 avril 2023
Dernière vérification
1 avril 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MGT011
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .