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Estudio de la historia natural de pacientes con distrofia retiniana ligada al cromosoma X asociada a mutaciones en el regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR)

18 de junio de 2024 actualizado por: MeiraGTx UK II Ltd
Las distrofias de conos y bastones (a menudo denominadas retinitis pigmentosa (RP)) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de trastornos en los que hay una pérdida progresiva de la función de los fotorreceptores de conos y bastones que conducen a una discapacidad visual grave. La RP generalmente ocurre como un trastorno retiniano aislado, pero también puede verse en asociación con anomalías sistémicas.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) es una forma grave de RP con aparición temprana de nictalopía y progresión a ceguera legal entre la tercera y la cuarta décadas. La mayoría de los varones afectados muestran ceguera nocturna sintomática antes de los 10 años, a menudo son miopes y muestran anomalías en el fondo del ojo y cambios en el ERG en la primera infancia. El examen de parientes femeninos cercanos es útil en ausencia de antecedentes familiares, ya que el reconocimiento del estado de portador XL confirmará el diagnóstico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

140

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
      • Toronto, Canadá, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Estados Unidos
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts Eye And Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • UPMC Eye Centre
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con distrofia retiniana asociada a RPGR

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres mayores de 5 años
  • Tiene distrofia retiniana asociada a RPGR
  • Son capaces de dar su consentimiento o asentimiento informado, con la orientación de sus padres/tutores cuando corresponda.
  • Son capaces de realizar evaluaciones clínicas apropiadas para la edad como se especifica en el protocolo.
  • Tener una mutación genética dentro del gen RPGR confirmada por un laboratorio acreditado o un laboratorio de investigación.

Criterio de exclusión:

  • No pueden o no quieren realizar el consentimiento o las pruebas clínicas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis de la estructura y función de la retina para evaluar la progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 6 años
La estructura de la retina se medirá mediante óptica adaptativa y SD-OCT y autofluorescencia de Fondal.
6 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sensibilidad retinal
Periodo de tiempo: 6 años
A evaluar por Microperimetría
6 años
Fenotipado detallado estructural de la retina
Periodo de tiempo: 6 años
Estructura Retiniana medida por Óptica Adaptativa (
6 años
Autofluorescencia del fondo de ojo
Periodo de tiempo: 6 años
Presencia o ausencia
6 años
Pruebas de campos visuales
Periodo de tiempo: 6 años
Valoración de Campos Visuales con análisis de hill vision por perimetría
6 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

MeiraGTx UK II Ltd

Colaboradores

Janssen, LP

Investigadores

  • Investigador principal: Michel Michaelides, Prof, UCL/Moorfields

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

19 de abril de 2024

Finalización del estudio (Actual)

19 de abril de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

21 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de junio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de junio de 2024

Última verificación

1 de junio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MGT011

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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