Naturhistorisk studie av patienter med X-kopplad retinal dystrofi associerad med mutationer i Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)
18 juni 2024 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd
Stavkondystrofierna (ofta kallade retinitis pigmentosa (RP)) är en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av störningar där det sker en progressiv förlust av stavens och senare konens fotoreceptorfunktion, vilket leder till allvarlig synnedsättning.
RP uppträder vanligtvis som en isolerad retinal störning, men den kan också ses i samband med systemiska abnormiteter.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) är en allvarlig form av RP med tidig debut av nyctalopi och progression till legal blindhet under det 3:e till 4:e decenniet.
De flesta drabbade män uppvisar symptomatisk nattblindhet före 10 års ålder, är ofta närsynta och visar ögonbottenavvikelser och ERG-förändringar i tidig barndom.
Undersökning av nära kvinnliga släktingar är till hjälp i avsaknad av en familjehistoria, eftersom erkännandet av XL-bärartillståndet kommer att bekräfta diagnosen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
140
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
La Jolla, California, Förenta staterna, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
-
Stanford, California, Förenta staterna, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
- Emory Eye Centre
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
- Kellogg Eye Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
- UPMC Eye Centre
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med RPGR-associerad retinal dystrofi
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Hanar och kvinnor i åldern 5 år eller äldre
- Har RPGR-associerad retinal dystrofi
- Kan ge informerat samtycke eller samtycke, med ledning av sin förälder/vårdnadshavare där så är lämpligt
- Kan utföra åldersanpassade kliniska bedömningar som specificeras i protokollet
- Få genetisk mutation inom RPGR-genen bekräftad av ett ackrediterat labb eller forskningslabb.
Exklusions kriterier:
- Är oförmögen eller ovillig att genomföra samtycke eller kliniska tester
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Analys av retinal struktur och funktion för att bedöma sjukdomsprogression
Tidsram: 6 år
|
Näthinnans struktur kommer att mätas med hjälp av Adaptiv optik och SD-OCT och Fundal autofluorescens.
|
6 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Retinal känslighet
Tidsram: 6 år
|
Ska bedömas med mikroperimetri
|
6 år
|
|
Retinal Strukturell detaljerad fenotypning
Tidsram: 6 år
|
Näthinnestruktur mätt med adaptiv optik (
|
6 år
|
|
Fundus Autofluorescens
Tidsram: 6 år
|
Närvaro eller frånvaro
|
6 år
|
|
Visuella fälttestning
Tidsram: 6 år
|
Bedömning av visuella fält med analys av backseende genom perimetri
|
6 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Michel Michaelides, Prof, UCL/Moorfields
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
19 december 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
19 april 2024
Avslutad studie (Faktisk)
19 april 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 november 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 november 2017
Första postat (Faktisk)
21 november 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 juni 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 juni 2024
Senast verifierad
1 juni 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- MGT011
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .