Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med X-kopplad retinal dystrofi associerad med mutationer i Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

21 april 2023 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd
Stavkondystrofierna (ofta kallade retinitis pigmentosa (RP)) är en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av störningar där det sker en progressiv förlust av stavens och senare konens fotoreceptorfunktion, vilket leder till allvarlig synnedsättning. RP uppträder vanligtvis som en isolerad retinal störning, men den kan också ses i samband med systemiska abnormiteter.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) är en allvarlig form av RP med tidig debut av nyctalopi och progression till legal blindhet under det 3:e till 4:e decenniet. De flesta drabbade män uppvisar symptomatisk nattblindhet före 10 års ålder, är ofta närsynta och visar ögonbottenavvikelser och ERG-förändringar i tidig barndom. Undersökning av nära kvinnliga släktingar är till hjälp i avsaknad av en familjehistoria, eftersom erkännandet av XL-bärartillståndet kommer att bekräfta diagnosen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

140

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • La Jolla, California, Förenta staterna, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • UPMC Eye Centre
  • Kanada
      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med RPGR-associerad retinal dystrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar och kvinnor i åldern 5 år eller äldre
  • Har RPGR-associerad retinal dystrofi
  • Kan ge informerat samtycke eller samtycke, med ledning av sin förälder/vårdnadshavare där så är lämpligt
  • Kan utföra åldersanpassade kliniska bedömningar som specificeras i protokollet
  • Få genetisk mutation inom RPGR-genen bekräftad av ett ackrediterat labb eller forskningslabb.

Exklusions kriterier:

  • Är oförmögen eller ovillig att genomföra samtycke eller kliniska tester

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Analys av retinal struktur och funktion för att bedöma sjukdomsprogression
Tidsram: 6 år
Näthinnans struktur kommer att mätas med hjälp av Adaptiv optik och SD-OCT och Fundal autofluorescens.
6 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Retinal känslighet
Tidsram: 6 år
Ska bedömas med mikroperimetri
6 år
Retinal Strukturell detaljerad fenotypning
Tidsram: 6 år
Näthinnestruktur mätt med adaptiv optik (
6 år
Fundus Autofluorescens
Tidsram: 6 år
Närvaro eller frånvaro
6 år
Visuella fälttestning
Tidsram: 6 år
Bedömning av visuella fält med analys av backseende genom perimetri
6 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Samarbetspartners

Janssen, LP

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 december 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

31 maj 2024

Avslutad studie (Förväntat)

31 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 november 2017

Första postat (Faktisk)

21 november 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 april 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 april 2023

Senast verifierad

1 april 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MGT011

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Retinit Pigmentosa

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera