- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03349242
Naturgeschichte-Studie von Patienten mit X-chromosomaler Netzhautdystrophie im Zusammenhang mit Mutationen im Retinitis-Pigmentosa-GTPase-Regulator (RPGR)
21. April 2023 aktualisiert von: MeiraGTx UK II Ltd
Die Stäbchen-Zapfen-Dystrophien (häufig als Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen ein fortschreitender Verlust der Stäbchen- und später der Zapfen-Photorezeptorfunktion auftritt, was zu einer schweren Sehbehinderung führt.
RP tritt normalerweise als isolierte Netzhauterkrankung auf, kann aber auch in Verbindung mit systemischen Anomalien beobachtet werden.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die X-chromosomale Retinitis Pigmentosa (XLRP) ist eine schwere Form der RP mit frühem Beginn der Nyktalopie und dem Fortschreiten der gesetzlichen Erblindung im 3. bis 4. Lebensjahrzehnt.
Die meisten betroffenen Männer zeigen vor dem 10. Lebensjahr eine symptomatische Nachtblindheit, sind häufig kurzsichtig und zeigen Fundusanomalien und ERG-Veränderungen in der frühen Kindheit.
Die Untersuchung naher weiblicher Verwandter ist bei fehlender Familienanamnese hilfreich, da die Erkennung des XL-Trägerstatus die Diagnose bestätigt.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
140
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: MeiraGTx UK II Ltd
- Telefonnummer: +44 (0) 20 3866 4320
- E-Mail: ocularinfo@meiragtx.com
Studienorte
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Toronto, Kanada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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California
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La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
- UPMC Eye Centre
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London, Vereinigtes Königreich, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit RPGR-assoziierter Netzhautdystrophie
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer und Frauen ab 5 Jahren
- RPGR-assoziierte Netzhautdystrophie haben
- Sind in der Lage, gegebenenfalls unter Anleitung ihrer Eltern/Erziehungsberechtigten eine informierte Einwilligung oder Zustimmung zu erteilen
- Sind in der Lage, altersgerechte klinische Bewertungen gemäß dem Protokoll durchzuführen
- Lassen Sie die genetische Mutation innerhalb des RPGR-Gens von einem akkreditierten Labor oder Forschungslabor bestätigen.
Ausschlusskriterien:
- nicht in der Lage oder nicht bereit sind, eine Einwilligung oder klinische Tests durchzuführen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Analyse der Netzhautstruktur und -funktion zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: 6 Jahre
|
Die Netzhautstruktur wird mit adaptiver Optik und SD-OCT und Fundus-Autofluoreszenz gemessen.
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6 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Empfindlichkeit der Netzhaut
Zeitfenster: 6 Jahre
|
Durch Mikroperimetrie zu beurteilen
|
6 Jahre
|
Detaillierte Phänotypisierung der Netzhautstruktur
Zeitfenster: 6 Jahre
|
Netzhautstruktur gemessen mit adaptiver Optik (
|
6 Jahre
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Fundus-Autofluoreszenz
Zeitfenster: 6 Jahre
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Anwesenheit oder Abwesenheit
|
6 Jahre
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Gesichtsfeldtest
Zeitfenster: 6 Jahre
|
Beurteilung des Gesichtsfeldes mit Analyse der Bergsicht durch Perimetrie
|
6 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
19. Dezember 2017
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
31. Mai 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
31. Mai 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. November 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. November 2017
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
21. November 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
24. April 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. April 2023
Zuletzt verifiziert
1. April 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- MGT011
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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