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Naturgeschichte-Studie von Patienten mit X-chromosomaler Netzhautdystrophie im Zusammenhang mit Mutationen im Retinitis-Pigmentosa-GTPase-Regulator (RPGR)

21. April 2023 aktualisiert von: MeiraGTx UK II Ltd
Die Stäbchen-Zapfen-Dystrophien (häufig als Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen ein fortschreitender Verlust der Stäbchen- und später der Zapfen-Photorezeptorfunktion auftritt, was zu einer schweren Sehbehinderung führt. RP tritt normalerweise als isolierte Netzhauterkrankung auf, kann aber auch in Verbindung mit systemischen Anomalien beobachtet werden.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die X-chromosomale Retinitis Pigmentosa (XLRP) ist eine schwere Form der RP mit frühem Beginn der Nyktalopie und dem Fortschreiten der gesetzlichen Erblindung im 3. bis 4. Lebensjahrzehnt. Die meisten betroffenen Männer zeigen vor dem 10. Lebensjahr eine symptomatische Nachtblindheit, sind häufig kurzsichtig und zeigen Fundusanomalien und ERG-Veränderungen in der frühen Kindheit. Die Untersuchung naher weiblicher Verwandter ist bei fehlender Familienanamnese hilfreich, da die Erkennung des XL-Trägerstatus die Diagnose bestätigt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

140

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • UPMC Eye Centre
      • London, Vereinigtes Königreich, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit RPGR-assoziierter Netzhautdystrophie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer und Frauen ab 5 Jahren
  • RPGR-assoziierte Netzhautdystrophie haben
  • Sind in der Lage, gegebenenfalls unter Anleitung ihrer Eltern/Erziehungsberechtigten eine informierte Einwilligung oder Zustimmung zu erteilen
  • Sind in der Lage, altersgerechte klinische Bewertungen gemäß dem Protokoll durchzuführen
  • Lassen Sie die genetische Mutation innerhalb des RPGR-Gens von einem akkreditierten Labor oder Forschungslabor bestätigen.

Ausschlusskriterien:

  • nicht in der Lage oder nicht bereit sind, eine Einwilligung oder klinische Tests durchzuführen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analyse der Netzhautstruktur und -funktion zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: 6 Jahre
Die Netzhautstruktur wird mit adaptiver Optik und SD-OCT und Fundus-Autofluoreszenz gemessen.
6 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Empfindlichkeit der Netzhaut
Zeitfenster: 6 Jahre
Durch Mikroperimetrie zu beurteilen
6 Jahre
Detaillierte Phänotypisierung der Netzhautstruktur
Zeitfenster: 6 Jahre
Netzhautstruktur gemessen mit adaptiver Optik (
6 Jahre
Fundus-Autofluoreszenz
Zeitfenster: 6 Jahre
Anwesenheit oder Abwesenheit
6 Jahre
Gesichtsfeldtest
Zeitfenster: 6 Jahre
Beurteilung des Gesichtsfeldes mit Analyse der Bergsicht durch Perimetrie
6 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Mitarbeiter

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Dezember 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Mai 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Mai 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. April 2023

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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Klinische Studien zur Retinitis pigmentosa

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