Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z dystrofią siatkówki sprzężoną z chromosomem X związaną z mutacjami w barwnikowym zapaleniu siatkówki Regulator GTPazy (RPGR)

18 czerwca 2024 zaktualizowane przez: MeiraGTx UK II Ltd
Dystrofie pręcików i czopków (często określane jako barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP)) to klinicznie i genetycznie heterogenna grupa zaburzeń, w których występuje postępująca utrata funkcji fotoreceptorów pręcików, a później czopków, prowadząca do poważnych zaburzeń widzenia. RP zwykle występuje jako izolowane zaburzenie siatkówki, ale może być również obserwowane w połączeniu z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Barwnikowe zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X (XLRP) to ciężka postać RP z wczesnym początkiem nyctalopii i postępem do prawnej ślepoty w 3. do 4. dekadzie życia. Większość dotkniętych chorobą samców wykazuje objawową ślepotę nocną przed ukończeniem 10 roku życia, często jest krótkowzroczna i wykazuje nieprawidłowości dna oka oraz zmiany ERG we wczesnym dzieciństwie. Badanie bliskich krewnych kobiet jest pomocne w przypadku braku wywiadu rodzinnego, ponieważ rozpoznanie nosiciela XL potwierdzi diagnozę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

140

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • UPMC Eye Centre
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z dystrofią siatkówki związaną z RPGR

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 5 lat
  • Mają dystrofię siatkówki związaną z RPGR
  • Są w stanie udzielić świadomej zgody lub zgody, w stosownych przypadkach pod kierunkiem rodzica/opiekuna
  • Są w stanie przeprowadzić odpowiednią dla wieku ocenę kliniczną, jak określono w protokole
  • Potwierdzenie mutacji genetycznej w genie RPGR przez akredytowane laboratorium lub laboratorium badawcze.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie mogą lub nie chcą wyrazić zgody lub przeprowadzić badań klinicznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza struktury i funkcji siatkówki w celu oceny postępu choroby
Ramy czasowe: 6 lat
Struktura siatkówki zostanie zmierzona przy użyciu optyki adaptacyjnej oraz autofluorescencji SD-OCT i Fundal.
6 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czułość siatkówki
Ramy czasowe: 6 lat
Do oceny za pomocą mikroperymetrii
6 lat
Szczegółowe fenotypowanie strukturalne siatkówki
Ramy czasowe: 6 lat
Struktura siatkówki mierzona za pomocą optyki adaptacyjnej (
6 lat
Autofluorescencja dna oka
Ramy czasowe: 6 lat
Obecność lub nieobecność
6 lat
Badanie pól widzenia
Ramy czasowe: 6 lat
Ocena pól widzenia z analizą widzenia wzgórz przez perymetrię
6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Współpracownicy

Janssen, LP

Śledczy

  • Główny śledczy: Michel Michaelides, Prof, UCL/Moorfields

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 grudnia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 listopada 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 czerwca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 czerwca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MGT011

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Liberia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj