Studio sulla storia naturale dei pazienti con distrofia retinica legata all'X associata a mutazioni nella retinite pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)
21 aprile 2023 aggiornato da: MeiraGTx UK II Ltd
Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (spesso indicate come retinite pigmentosa (RP)) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi in cui vi è una progressiva perdita della funzione dei fotorecettori dei bastoncelli e successivamente dei coni che porta a una grave compromissione della vista.
L'RP di solito si presenta come un disturbo retinico isolato, ma può anche essere visto in associazione con anomalie sistemiche.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
La retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) è una forma grave di RP con insorgenza precoce di nictalopia e progressione verso la cecità legale dalla 3a alla 4a decade.
La maggior parte dei maschi colpiti mostra cecità notturna sintomatica prima dei 10 anni, è spesso miope e mostra anomalie del fondo oculare e alterazioni dell'ERG nella prima infanzia.
L'esame delle parenti strette è utile in assenza di una storia familiare, in quanto il riconoscimento dello stato di portatore XL confermerà la diagnosi.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
140
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: MeiraGTx UK II Ltd
- Numero di telefono: +44 (0) 20 3866 4320
- Email: ocularinfo@meiragtx.com
Luoghi di studio
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Toronto, Canada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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London, Regno Unito, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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California
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La Jolla, California, Stati Uniti, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
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Stanford, California, Stati Uniti, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
- Emory Eye Centre
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
- Kellogg Eye Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- UPMC Eye Centre
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con distrofia retinica associata a RPGR
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi e femmine di età pari o superiore a 5 anni
- Soffre di distrofia retinica associata a RPGR
- Sono in grado di dare il consenso o l'assenso informato, con la guida del genitore/tutore, se del caso
- Sono in grado di intraprendere valutazioni cliniche adeguate all'età come specificato nel protocollo
- Avere una mutazione genetica all'interno del gene RPGR confermata da un laboratorio o laboratorio di ricerca accreditato.
Criteri di esclusione:
- Non sono in grado o non vogliono intraprendere il consenso o i test clinici
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi della struttura e della funzione della retina per valutare la progressione della malattia
Lasso di tempo: 6 anni
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La struttura retinica sarà misurata utilizzando l'ottica adattiva e l'autofluorescenza SD-OCT e Fundal.
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6 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Sensibilità retinica
Lasso di tempo: 6 anni
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Da valutare mediante microperimetria
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6 anni
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Fenotipizzazione dettagliata strutturale retinica
Lasso di tempo: 6 anni
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Struttura retinica misurata dall'ottica adattiva (
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6 anni
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Autofluorescenza del fondo
Lasso di tempo: 6 anni
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Presenza o assenza
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6 anni
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Test del campo visivo
Lasso di tempo: 6 anni
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Valutazione dei Campi Visivi con analisi della visione collinare per perimetria
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6 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
19 dicembre 2017
Completamento primario (Anticipato)
31 maggio 2024
Completamento dello studio (Anticipato)
31 maggio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 novembre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 novembre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
21 novembre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
24 aprile 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 aprile 2023
Ultimo verificato
1 aprile 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MGT011
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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