Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on X-kytketty verkkokalvon dystrofia, joka liittyy Retinitis Pigmentosa GTPase Regulatorin (RPGR) mutaatioihin

perjantai 21. huhtikuuta 2023 päivittänyt: MeiraGTx UK II Ltd
Sauvakartiodystrofiat (kutsutaan usein nimellä retinitis pigmentosa (RP)) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia, joissa sauvan ja myöhemmin kartiovaloreseptoritoiminnan asteittainen menetys johtaa vakavaan näön heikkenemiseen. RP esiintyy yleensä erillisenä verkkokalvon häiriönä, mutta se voidaan nähdä myös systeemisten poikkeavuuksien yhteydessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) on vakava RP:n muoto, jossa nyktalopia alkaa varhain ja etenee lailliseksi sokeudeksi 3.–4. vuosikymmenellä. Useimmat sairaat miehet osoittavat oireellista yösokeutta ennen 10 vuoden ikää, ovat usein likinäköisiä ja heillä on silmänpohjan poikkeavuuksia ja ERG-muutoksia varhaislapsuudessa. Naispuolisten lähisukulaisten tutkiminen on hyödyllistä, jos sukuhistoriaa ei ole, sillä XL-kantajatilan tunnistaminen vahvistaa diagnoosin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

140

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kanada
      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • UPMC Eye Centre

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on RPGR:hen liittyvä verkkokalvon dystrofia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 5-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset
  • Sinulla on RPGR:hen liittyvä verkkokalvon dystrofia
  • He pystyvät antamaan tietoon perustuvan suostumuksen vanhemman/huoltajansa ohjauksessa tarvittaessa
  • Pystyy suorittamaan iänmukaisia ​​kliinisiä arviointeja protokollan mukaisesti
  • Onko akkreditoidun laboratorion tai tutkimuslaboratorion vahvistama geneettinen mutaatio RPGR-geenissä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Eivät pysty tai halua suorittaa suostumusta tai kliinisiä testejä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verkkokalvon rakenteen ja toiminnan analyysi taudin etenemisen arvioimiseksi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Verkkokalvon rakenne mitataan käyttämällä adaptiivista optiikkaa sekä SD-OCT- ja Fundal-autofluoresenssia.
6 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verkkokalvon herkkyys
Aikaikkuna: 6 vuotta
Arvioidaan mikroperimetrialla
6 vuotta
Verkkokalvon rakenne Yksityiskohtainen fenotyypitys
Aikaikkuna: 6 vuotta
Verkkokalvon rakenne mukautuvalla optiikalla mitattuna (
6 vuotta
Silmänpohjan autofluoresenssi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Läsnäolo tai poissaolo
6 vuotta
Visual Fields -testaus
Aikaikkuna: 6 vuotta
Näkökenttien arviointi ja mäkinäön analyysi kehämittauksella
6 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

MeiraGTx UK II Ltd

Yhteistyökumppanit

Janssen, LP

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 19. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 31. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 31. toukokuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 13. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. marraskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MGT011

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verkkokalvorappeuma

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Rwanda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa