Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med X-bundet retinal dystrofi forbundet med mutationer i Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

18. juni 2024 opdateret af: MeiraGTx UK II Ltd
Stang-kegle-dystrofierne (ofte omtalt som retinitis pigmentosa (RP)) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af lidelser, hvor der er progressivt tab af stav- og senere kegle-fotoreceptorfunktion, hvilket fører til alvorlig synsnedsættelse. RP opstår normalt som en isoleret nethindelidelse, men det kan også ses i forbindelse med systemiske abnormiteter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) er en alvorlig form for RP med tidlig indtræden af ​​nyctalopi og progression til juridisk blindhed i det 3. til 4. årti. De fleste berørte mænd viser symptomatisk natteblindhed før 10 års alderen, er ofte nærsynede og viser fundus abnormiteter og ERG-forandringer i den tidlige barndom. Undersøgelse af nære kvindelige slægtninge er nyttigt i mangel af en familiehistorie, da anerkendelsen af ​​XL-bærertilstanden vil bekræfte diagnosen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

140

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • UPMC Eye Centre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med RPGR-associeret retinal dystrofi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd og kvinder på 5 år eller ældre
  • Har RPGR-associeret retinal dystrofi
  • Er i stand til at give informeret samtykke eller samtykke, med vejledning fra deres forælder/værge, hvor det er relevant
  • Er i stand til at foretage alderssvarende kliniske vurderinger som specificeret i protokollen
  • Få genetisk mutation i RPGR-genet bekræftet af et akkrediteret laboratorium eller forskningslaboratorium.

Ekskluderingskriterier:

  • Er ude af stand til eller villige til at påtage sig samtykke eller kliniske tests

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Analyse af nethindens struktur og funktion for at vurdere sygdomsprogression
Tidsramme: 6 år
Nethindens struktur vil blive målt ved hjælp af adaptiv optik og SD-OCT og Fundal autofluorescens.
6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Retinal følsomhed
Tidsramme: 6 år
Skal vurderes ved mikroperimetri
6 år
Retinal Strukturel detaljeret fænotyping
Tidsramme: 6 år
Nethindens struktur målt ved adaptiv optik (
6 år
Fundus autofluorescens
Tidsramme: 6 år
Tilstedeværelse eller Fravær
6 år
Visuelle felter test
Tidsramme: 6 år
Vurdering af visuelle felter med analyse af bakkesyn ved perimetri
6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Samarbejdspartnere

Janssen, LP

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michel Michaelides, Prof, UCL/Moorfields

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. december 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

19. april 2024

Studieafslutning (Faktiske)

19. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. november 2017

Først opslået (Faktiske)

21. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MGT011

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner