Изучение естественного течения болезни у пациентов с Х-сцепленной дистрофией сетчатки, связанной с мутациями регулятора ГТФазы пигментного ретинита (RPGR)
21 апреля 2023 г. обновлено: MeiraGTx UK II Ltd
Дистрофии палочек и колбочек (часто называемые пигментным ретинитом (РП)) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, при которых происходит прогрессирующая потеря функции фоторецепторов палочек, а затем и колбочек, что приводит к тяжелым нарушениям зрения.
RP обычно возникает как изолированное заболевание сетчатки, но его также можно увидеть в сочетании с системными аномалиями.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Подробное описание
Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой (XLRP), представляет собой тяжелую форму РП с ранним началом никталопии и прогрессированием до юридической слепоты к 3–4 десятилетию жизни.
У большинства больных мужского пола симптоматическая куриная слепота проявляется в возрасте до 10 лет, они часто страдают миопией, аномалиями глазного дна и изменениями ЭРГ в раннем детстве.
Обследование близких родственниц полезно при отсутствии семейного анамнеза, так как распознавание носительства XL подтвердит диагноз.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
140
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: MeiraGTx UK II Ltd
- Номер телефона: +44 (0) 20 3866 4320
- Электронная почта: ocularinfo@meiragtx.com
Места учебы
-
-
-
Toronto, Канада, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92093
- Shiley Eye Institute - UCSD
-
Stanford, California, Соединенные Штаты, 94303
- Stanford University, Spencer Center for Vision Research
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Emory Eye Centre
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
- Kellogg Eye Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
- UPMC Eye Centre
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с RPGR-ассоциированной дистрофией сетчатки
Описание
Критерии включения:
- Кобели и суки в возрасте 5 лет и старше
- Имеют RPGR-ассоциированную дистрофию сетчатки.
- Способны дать информированное согласие или согласие под руководством своего родителя/опекуна, где это уместно
- Способны проводить соответствующие возрасту клинические оценки, как указано в протоколе.
- Иметь генетическую мутацию в гене RPGR, подтвержденную аккредитованной лабораторией или исследовательской лабораторией.
Критерий исключения:
- Не могут или не хотят давать согласие или клинические испытания
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анализ структуры и функции сетчатки для оценки прогрессирования заболевания
Временное ограничение: 6 лет
|
Структура сетчатки будет измеряться с использованием адаптивной оптики, SD-OCT и автофлуоресценции глазного дна.
|
6 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Чувствительность сетчатки
Временное ограничение: 6 лет
|
Подлежит оценке с помощью микропериметрии
|
6 лет
|
|
Детальное структурное фенотипирование сетчатки
Временное ограничение: 6 лет
|
Структура сетчатки, измеренная адаптивной оптикой (
|
6 лет
|
|
Автофлуоресценция глазного дна
Временное ограничение: 6 лет
|
Наличие или отсутствие
|
6 лет
|
|
Тестирование полей зрения
Временное ограничение: 6 лет
|
Оценка полей зрения с анализом холмистого зрения с помощью периметрии
|
6 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
19 декабря 2017 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 мая 2024 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 мая 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 ноября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 ноября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 ноября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 апреля 2023 г.
Последняя проверка
1 апреля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MGT011
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .