Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů s X-vázanou retinální dystrofií spojenou s mutacemi regulátoru GTPázy retinitis Pigmentosa (RPGR)

18. června 2024 aktualizováno: MeiraGTx UK II Ltd
Tyčinkové a čípkové dystrofie (často označované jako retinitis pigmentosa (RP)) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou poruch, u kterých dochází k progresivní ztrátě funkce tyčinkového a později čípkového fotoreceptoru vedoucí k těžkému poškození zraku. RP se obvykle vyskytuje jako izolovaná porucha sítnice, ale může být také pozorována ve spojení se systémovými abnormalitami.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) je závažná forma RP s časným nástupem nyktalopie a progresí k právní slepotě ve 3. až 4. dekádě. Většina postižených mužů vykazuje symptomatickou šeroslepost před dosažením věku 10 let, jsou často krátkozrací a vykazují abnormality fundu a ERG změny v raném dětství. Vyšetření blízkých příbuzných žen je užitečné při absenci rodinné anamnézy, protože rozpoznání stavu nosičství XL potvrdí diagnózu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
  • Spojené království
      • London, Spojené království, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • La Jolla, California, Spojené státy, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Spojené státy, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • UPMC Eye Centre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s RPGR-asociovanou retinální dystrofií

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži a ženy ve věku 5 let nebo starší
  • Mají retinální dystrofii spojenou s RPGR
  • Jsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas, pokud je to vhodné, s vedením svého rodiče/opatrovníka
  • Jsou schopni provést klinická hodnocení přiměřená věku, jak je uvedeno v protokolu
  • Nechte si potvrdit genetickou mutaci v genu RPGR akreditovanou laboratoří nebo výzkumnou laboratoří.

Kritéria vyloučení:

  • Nejsou schopni nebo ochotni podstoupit souhlas nebo klinické testování

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza struktury a funkce sítnice k posouzení progrese onemocnění
Časové okno: 6 let
Struktura sítnice bude měřena pomocí adaptivní optiky a autofluorescence SD-OCT a Fundal.
6 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Retinální citlivost
Časové okno: 6 let
K posouzení pomocí mikroperimetrie
6 let
Detailní fenotypování struktury sítnice
Časové okno: 6 let
Struktura sítnice měřená adaptivní optikou (
6 let
Autofluorescence fundu
Časové okno: 6 let
Přítomnost nebo nepřítomnost
6 let
Testování vizuálních polí
Časové okno: 6 let
Hodnocení zorných polí s analýzou vidění do kopce perimetrií
6 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

MeiraGTx UK II Ltd

Spolupracovníci

Janssen, LP

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michel Michaelides, Prof, UCL/Moorfields

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. prosince 2017

Primární dokončení (Aktuální)

19. dubna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

19. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

21. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. června 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. června 2024

Naposledy ověřeno

1. června 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MGT011

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit