Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettörténeti vizsgálat X-hez kötött retinális disztrófiában szenvedő betegeknél, amelyek a retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó (RPGR) mutációihoz kapcsolódnak

2023. április 21. frissítette: MeiraGTx UK II Ltd
A rúd-kúp disztrófiák (gyakran retinitis pigmentosa (RP) néven emlegetik) a rendellenességek klinikailag és genetikailag heterogén csoportja, amelyben a rúd, majd a kúp fotoreceptor funkciójának fokozatos elvesztése, ami súlyos látáskárosodáshoz vezet. Az RP általában izolált retina rendellenességként fordul elő, de megfigyelhető szisztémás rendellenességekkel is.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

Az X-hez kötött retinitis pigmentosa (XLRP) az RP egy súlyos formája, amely a nyctalopia korai megjelenésével és a 3.-4. évtizedben a jogi vakságig terjed. A legtöbb érintett férfi 10 éves koruk előtt tüneti éjszakai vakságot mutat, gyakran rövidlátók, és kora gyermekkorban szemfenéki rendellenességeket és ERG-változásokat mutatnak. A közeli női hozzátartozók vizsgálata családi anamnézis hiányában hasznos, hiszen az XL hordozó állapot felismerése megerősíti a diagnózist.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

140

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Egyesült Államok
    • California
      • La Jolla, California, Egyesült Államok, 92093
        • Shiley Eye Institute - UCSD
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94303
        • Stanford University, Spencer Center for Vision Research
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Emory Eye Centre
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48105
        • Kellogg Eye Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
        • UPMC Eye Centre
  • Kanada
      • Toronto, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

RPGR-vel összefüggő retina dystrophiában szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 5 éves vagy annál idősebb férfiak és nők
  • RPGR-vel összefüggő retina dystrophia van
  • Képesek tájékozott beleegyezést adni, adott esetben szülőjük/gondviselőjük irányításával
  • Képesek életkoruknak megfelelő klinikai vizsgálatokat végezni a protokollban meghatározottak szerint
  • Az RPGR génen belüli genetikai mutációt egy akkreditált laboratórium vagy kutatólaboratórium erősítette meg.

Kizárási kritériumok:

  • Nem tudnak vagy nem akarnak beleegyezést vagy klinikai vizsgálatot végezni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A retina szerkezetének és funkciójának elemzése a betegség progressziójának felmérésére
Időkeret: 6 év
A retina szerkezetét adaptív optikával, valamint SD-OCT és Fundal autofluoreszcenciával mérik.
6 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Retina érzékenység
Időkeret: 6 év
Mikroperimetriával kell értékelni
6 év
Retina szerkezeti részletes fenotipizálás
Időkeret: 6 év
A retina szerkezete adaptív optikával mérve (
6 év
Fundus autofluoreszcencia
Időkeret: 6 év
Jelenlét vagy távollét
6 év
Vizuális mezők tesztelése
Időkeret: 6 év
Látómezők értékelése a domblátás perimetriás elemzésével
6 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

MeiraGTx UK II Ltd

Együttműködők

Janssen, LP

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. december 19.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. május 31.

A tanulmány befejezése (Várható)

2024. május 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 16.

Első közzététel (Tényleges)

2017. november 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. április 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. április 21.

Utolsó ellenőrzés

2023. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MGT011

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retinitis Pigmentosa

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Georgia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel