筋管ミオパシーおよびその他の核中心性ミオパシー患者の前向き自然史研究 (NatHis-CNM)
2023年3月1日 更新者：Institut de Myologie, France
筋管ミオパシーおよびその他の核中心性ミオパチーを有する患者の自然史および機能状態の前向き縦断的研究
これは、MTM1 または DNM2 遺伝子に変異を持つ 10 人の追加の小児患者を含む、Dynacure が後援する筋管状ミオパシーおよびその他の中心核 (CNM) 患者の自然史および機能状態の前向きかつ縦断的研究の 2 年間の延長です)。
患者は 1 年以内に登録される予定であり、少なくとも 1 年間にわたって追跡された合計 70 人の患者が予想されます。
この研究から得られたデータは、CNM の疾患経過を特徴付け、潜在的な治療法の有効性を評価するのに最適なアウトカム指標を決定するために使用されます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
60
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Emmanuelle Lagrue, MD
- 電話番号：+33 1 44 73 65 44
- メール：e.lagrue@institut-myologie.org
研究場所
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Roma、イタリア、00146
- Bambino Gesù Children's Hospital
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Cadiz、スペイン、21-11009
- Hospital Puerta del Mar
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Essen、ドイツ、D-45147
- Universitatsklinikum Essen (Aor)
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Bron、フランス、69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
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Lille、フランス、59000
- Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
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Lyon、フランス、69004
- Hôpital de la Croix Rousse
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Paris、フランス、75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris、フランス、75013
- Institute of Myology
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Paris、フランス、75012
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
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Toulon、フランス、83056
- Hôpital Sainte Musse
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Liège、ベルギー、4000
- Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 年齢問わず（新生児含む）どなたでもご参加いただけます
- -18歳以上の患者および18歳未満の患者の親/法定後見人は、研究に参加する前に書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があり、少なくとも7歳の未成年者からインフォームドコンセントが得られます法令に基づく場合。
- MTM1、DNM2、または BIN1 遺伝子の変異に起因する筋管中心核ミオパチー (MTMCNM)
- 男性または症状のある女性。 症候性の女性は、運動機能測定（MFM）またはノーススター歩行評価（NSAA）による運動機能評価が合計スコアの80％未満であることによって定義されます。
- すべてのプロトコル要件と手順を喜んで順守できること。
- フランスのみ: 社会保障カテゴリーの加入者または受益者
除外基準:
- -MTM CNMの評価を著しく妨げる可能性があり、明らかに疾患に関連していないその他の疾患
- 現在、治療研究に登録されています。またはピリドスチグミン以外の実験的治療による治療
- 女性の場合：妊娠中または授乳中
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインからの MFM スコアの変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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モーター機能測定スケール。
テストの合計スコアは、被験者がいずれの項目も実行できない場合の 0 から、すべての項目が完全に達成された場合の 100 までの範囲になります。
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからのCHOP-INTENDスコアの変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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フィラデルフィア小児病院 小児神経筋疾患検査
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの変更されたハマースミス スコアの変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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修正されたハマースミス機能運動スケール。
合計テストスコアは、被験者がいずれの項目も実行できない場合の 0 から、すべての項目が完全に達成された場合の 40 までの範囲です。
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの Moviplate スコアの変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ムービプレート スコア
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの 6MWD の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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徒歩6分
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの握力の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ミオグリップ
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからのピンチ強度の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ミョピンチ
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの強制的な肺活量の変更
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの最大咳嗽流量の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの最大吸気圧の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースラインからの最大呼気圧の変化
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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ベースライン、6 か月、12 か月、毎年最大 60 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Laurent Servais, MD、Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年5月28日
一次修了 (実際)
2021年9月30日
研究の完了 (実際)
2021年9月30日
試験登録日
最初に提出
2017年11月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年11月21日
最初の投稿 (実際)
2017年11月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年3月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月1日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。