근세뇨관 근병증 및 기타 중심핵 근병증 환자의 전향적 자연사 연구 (NatHis-CNM)
2023년 3월 1일 업데이트: Institut de Myologie, France
근세관성 근병증 및 기타 중심핵 근병증 환자의 자연경과 및 기능적 상태에 대한 전향적 종단 연구
이것은 MTM1 또는 DNM2 유전자에 돌연변이가 있는 10명의 추가 소아 환자를 포함하여 Dynacure가 후원하는 근세뇨관 근육병증 및 기타 중심핵(CNM) 환자의 자연 경과 및 기능 상태에 대한 전향적 및 종적 연구의 2년 연장입니다.
환자는 1년 동안 등록할 계획이며 예상 총 환자 수는 70명입니다.
연구의 데이터는 CNM의 질병 과정을 특성화하고 잠재적인 치료의 효능을 평가하는 데 가장 좋은 결과 측정을 결정하는 데 사용됩니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Essen, 독일, D-45147
- Universitatsklinikum Essen (Aor)
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Liège, 벨기에, 4000
- Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
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Cadiz, 스페인, 21-11009
- Hospital Puerta del Mar
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Roma, 이탈리아, 00146
- Bambino Gesu Children's Hospital
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Bron, 프랑스, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
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Lille, 프랑스, 59000
- Hopital Roger Salengro, CHU Lille
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Lyon, 프랑스, 69004
- Hôpital de la Croix Rousse
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Paris, 프랑스, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, 프랑스, 75013
- Institute of Myology
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Paris, 프랑스, 75012
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
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Toulon, 프랑스, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 모든 연령의 환자(신생아 포함)가 참여할 수 있습니다.
- 18세 이상의 환자 및 18세 미만 환자의 부모/법적 보호자는 연구에 참여하기 전에 사전 서면 동의서를 제공해야 하며 사전 동의는 7세 이상의 미성년자로부터 얻을 수 있습니다. 규정에 의해 요구되는 경우.
- MTM1, DNM2 또는 BIN1 유전자의 돌연변이로 인한 근세관 중심핵 근병증(MTMCNM)
- 남성 또는 증상이 있는 여성. 증상이 있는 여성은 총 점수의 80% 미만인 운동 기능 측정(MFM) 또는 북극성 보행 평가(NSAA)에 의한 운동 기능 평가에 의해 정의됩니다.
- 모든 프로토콜 요구 사항 및 절차를 기꺼이 준수하고 준수할 수 있습니다.
- 프랑스에서만: 사회 보장 범주에 속해 있거나 수혜자
제외 기준:
- MTM CNM의 평가를 크게 방해할 수 있고 분명히 질병과 관련이 없는 기타 질병
- 현재 치료 연구에 등록되어 있습니다. 또는 피리도스티그민 이외의 실험적 요법으로 치료
- 여성의 경우: 임신 또는 현재 모유 수유 중
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준선에서 MFM 점수 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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운동 기능 척도 측정.
총 시험 점수는 피험자가 어떤 항목도 수행할 수 없는 경우 0에서 모든 항목을 완전히 달성하는 경우 100까지 다양합니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 CHOP-INTEND 점수 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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필라델피아 어린이 병원 영아 신경근 장애 검사
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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베이스라인에서 수정된 해머스미스 점수 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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수정된 해머스미스 기능 모터 스케일.
총 시험 점수는 피험자가 어떤 항목도 수행할 수 없는 경우 0에서 모든 항목을 완전히 달성하는 경우 40까지 다양합니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 Moviplate 점수 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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Moviplate 점수
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 6MWD 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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도보 6분 거리
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 악력 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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마이오그립
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 핀치 강도 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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묘핀치
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 강제 폐활량 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 최대 기침 흐름 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 최대 흡기압 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선에서 최대 호기압 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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기준선, 6개월, 12개월 및 매년 최대 60개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 5월 28일
기본 완료 (실제)
2021년 9월 30일
연구 완료 (실제)
2021년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 11월 21일
처음 게시됨 (실제)
2017년 11월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 1일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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